Bệnh tim tứ chứng fallot là gì năm 2024

Tứ chứng Fallot bao gồm 4 tổn thương: Thông liên thất lớn, hẹp đường thoát thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải.

Thông liên thất trong tứ chứng Fallot thường là thông liên thất lớn, phần quanh màng lan lên vùng dưới động mạch phổi. Hẹp đường thoát thất phải thường nhất là do hẹp phễu (45%), hiếm khi chỉ hẹp tại van động mạch phổi (10%), hẹp phễu lẫn van động mạch phổi gặp trong 30% các trường hợp.

Ngoài bốn tổn thương mô tả trên, tứ chứng Fallot còn có thể gặp những bất thường khác, ảnh hưởng đến việc điều trị, nhất là điều trị ngoại khoa: Bất thường xuất phát và đường đi của động mạch vành, còn ống động mạch, hẹp ngoại biên phối hợp với các hội chứng di truyền khác...

Tứ chứng Fallot là một bệnh tim bẩm sinh thường gặp.

2. Nguyên nhân bệnh tứ chứng Pallot

Hiện chưa xác định được nguyên nhân của bệnh tứ chứng Pallot. Tuy nhiên, nhiều nhà nghiên cứu cho rằng các yếu tố sau đây có thể ảnh hưởng đến sự xuất hiện bệnh. Trong đó phải kể đến yếu tố môi trường: Tim thai được hình thành từ ngày thứ 20 đến ngày thứ 30 của thai kỳ. Thời gian này yếu tố môi trường như thời tiết lạnh, tiếp xúc với hoá chất... có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim, dẫn đến bệnh tim bẩm sinh.

Các yếu tố khác như tiếp xúc với thuốc: Nhiều thuốc như an thần (TD: Diazepam), Corticosteroids, Phenothiazine, các thuốc dạ dày ruột làm tăng nguy cơ bệnh tim bẩm sinh. Mẹ khi mang thai mắc đái tháo đường. Yếu tố di truyền cũng có một tỷ lệ nhất định, các nghiên cứu cho thấy nếu cha hoặc mẹ bị bệnh tim bấm sinh sẽ dẫn đến nguy cơ bệnh tim bẩm sinh ở con.

Hầu hết trẻ bị tứ chứng Fallot sẽ xuất hiện cơn tím nặng, biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt.

Khi trẻ mắc bệnh, biểu hiện lâm sàng của tứ chứng Fallot tùy thuộc chủ yếu vào mức độ nghẽn đường ra thất phải. Trẻ có thể không có triệu chứng cơ năng và tím rất ít hoặc tím nặng kèm nhiều triệu chứng cơ năng (cơn tím nặng, khó thở gắng sức).

Các biểu hiện lâm sàng chính bao gồm:

- Tím: Hầu hết trẻ tứ chứng Fallot xuất hiện tím vào 3 tháng tuổi, chỉ một ít tím vào lúc mới sinh. Tím toàn diện và đồng đều cả phần trên và dưới thân thể. Tím tăng khi trẻ gắng sức.

- Ngồi xổm: Dấu hiệu thường thấy ở trẻ lớn bị tứ chứng Fallot khi gắng sức. Ở vị thế này sức cản mạch hệ thống tăng, do áp lực buồng thất trái tăng, máu sẽ từ trái qua phải nhiều hơn.

- Cơn tím nặng: Biểu hiện bằng trẻ thở mạnh, thở nhanh, bứt rứt, kích động, có thể dẫn đến hôn mê. Có thể xảy ra không có dấu hiệu báo trước hoặc xảy ra khi trẻ khóc, ăn hoặc đi tiêu. Cơn tím kéo dài 15 - 30 phút, có thể tự hết, cũng có thể nặng hơn dẫn đến hôn mê và sau đó tử vong. Cần được chẩn đoán và cấp cứu nhanh. Những triệu chứng gợi ý chính là: Thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường (loại trừ dị vật đường thở).

- Ngón tay, ngón chân dùi trống: Xảy ra ở trẻ tím lâu ngày.

Tứ chứng Fallot thường có tiên lượng xấu nếu không được phẫu thuật sớm.

4. Bệnh tứ chứng Pallot chữa như thế nào?

Tùy từng trường hợp cụ thể mà các bác sĩ sẽ có những chỉ định phù hợp. Các phương pháp bao gồm điều trị nội khoa, ngoại khoa.

Điều trị nội khoa tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng. Điều trị nội khoa chỉ là tạm thời, lựa chọn thời điểm thích hợp để phẫu thuật. Trẻ nhỏ không có triệu chứng cơ năng không cần điều trị. Theo dõi sự phát triển của trẻ, sự xuất hiện triệu chứng cơ năng và độ bão hòa oxy. Nếu trẻ tím hơn hoặc đạt tới trọng lượng hay tuổi thích hợp thì nên phẫu thuật. Sự xuất hiện cơn tím là một chỉ định của phẫu thuật sớm.

Điều trị ngoại khoa được chỉ định phụ thuộc vào tuổi, cân nặng của bệnh nhân, triệu chứng của bệnh nhi như thế nào. Nếu bệnh nhân không có triệu chứng hay tím rất nhẹ: Phẫu thuật triệt để ở tuổi từ 1 đến 2 tuổi (cân nặng ≥ 8 kg).

Bệnh nhân có triệu chứng thiếu oxy nặng hay có cơn tím do thiếu oxy phẫu thuật tạm thời trong trường hợp cấp cứu hay bệnh nhi có cân nặng < 8 kg. Phẫu thuật triệt để nếu cân nặng ≥ 8kg.

Các trường hợp tứ chứng Fallot đi kèm với các bất thường khác động mạch vành bất thường nhiều lỗ thông liên thất, kênh nhĩ - thất, thiểu sản thất trá.

Tóm lại: Tứ chứng Fallot thường có tiên lượng xấu nếu không được phẫu thuật sớm. Trường hợp tím nặng, hầu hết không sống quá 20 tuổi. Điều trị ngoại khoa giúp cải thiện tiên lượng. Các biến chứng có thể xảy ra là cơn tím nặng dẫn đến sốc tim và tử vong, loạn nhịp tim, hở van động mạch chủ và suy tim.

Chính vì vậy, khi nghi ngờ thai nhi hoặc trẻ nhỏ bị tứ chứng Fallot, cần cho trẻ tới cơ sở y tế để được thăm khám và chẩn đoán chính xác.

Về phòng bệnh, do tứ chứng Pallot có sự liên quan giữa bệnh sởi rubella vì vậy phụ nữ cần được tiêm ngừa bệnh này trước có thai. Cần tránh tiếp xúc với hoá chất, tất cả các thuốc vào 3 tháng đầu thai kỳ; ngoại trừ trường hợp tối cần thiết.