Các bất thường nhiễm sắc thể gây ra các rối loạn khác nhau. Các bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể [22 cặp nhiễm sắc thể giống nhau ở nam và nữ] phổ biến hơn những bất thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính [X và Y].
Những bất thường về nhiễm sắc thể được chia làm nhiều loại nhưng thường gặp nhất là bất thường về số lượng và cấu trúc.
Bất thường về số lượng bao gồm
- Trisomy: 3 nhiễm sắc thể [thêm một nhiễm sắc thể]
- Monosomy: một nhiễm sắc thể [mất một nhiễm sắc thể]
Bất thường cấu trúc bao gồm
- Chuyển vị [bất thường trong đó toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc một đoạn nhiễm sắc thể không phù hợp với các nhiễm sắc thể khác]
- Xóa và nhân đôi các phần khác nhau của nhiễm sắc thể
Một số thuật ngữ cụ thể từ lĩnh vực di truyền học rất quan trọng để mô tả các bất thường nhiễm sắc thể:
- Aneuploidy: Các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây ra bởi thêm hoặc mất một nhiếm sắc thể.
- Karyotype: Tập hợp toàn bộ các nhiễm sắc thể trong tế bào của người.
- Genotype: Bộ gen được quy định bởi các nhiễm sắc thể.
- Phân tích nhiễm sắc thể [karyotyping]
- Dải
- Phương pháp lai tại chỗ gắn huỳnh quang [FISH]
- Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể [lai ghép bộ gen so sánh mảng]
Một số kỹ thuật được sử dụng để phân biệt tốt hơn các nhiễm sắc thể:
- Trong kĩ thuật nhuộm band cổ điển[ví dụ: G [Giemsa]-, Q [huỳnh quang]-, và dải C], một loại thuốc nhuộm được sử dụng để nhuộm các băng trên nhiễm sắc thể.
- Phân tích nhiễm sắc thể độ phân giải cao sử dụng các phương pháp nuôi cấy đặc biệt để có được nhiễm sắc thể ở thời kì tiền phân bào và kì giữa sớm. Các nhiễm sắc thể ít bị cô đặc hơn so với phân tích nhiễm sắc thể ở kì giữa sớm thông thường, và số lượng các băng nhận diện được mở rộng, cho phép phân tích karyotype tốt hơn.
- Kĩ thuật lập karyotype quang phổ [còn được gọi là sơn nhiễm sắc thể] sử dụng các kỹ thuật lai nhiễm sắc thể huỳnh quang đặc hiệu tại chỗ [chromosome - specific fluorescent in situ hybridization - FISH] giúp cải thiện khả năng phát hiện một số bất thường, bao gồm chuyển đoạn và đảo đoạn.
- Phân tích phân tử nhiễm sắc thể [CMA], còn được gọi là phép lai gen di truyền so sánh [aCGH] là một kỹ thuật đơn bước cho phép quét toàn bộ bộ gen về các bất thường về liều lượng nhiễm sắc thể, bao gồm tăng [nhân bản] hoặc giảm [xóa bỏ], giúp nghĩ đến những mất cân bằng của sự chuyển đoạn. Phân tích vi mảng đa hình nucleotide đơn [SNP] có khả năng bổ sung để phát hiện các vùng đồng hợp tử, có thể được nhìn thấy trong các trường hợp cha mẹ có chung tổ tiên [đồng chủng] và cũng như khi có sự [tức là, cả hai bản sao của nhiễm sắc thể, hoặc một phần của nhiễm sắc thể, được thừa hưởng từ bố hoặc từ mẹ, thay vì 1 bản sao từ mẹ và 1 bản sao từ bố]. Cần lưu ý rằng CMA không phát hiện được đột biến cân bằng [ví dụ, chuyển đoạn, đảo đoạn] không liên quan đến việc xóa hoặc lặp đoạn.
Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn [NIPS] hiện có sẵn. Đối với NIPS, trình tự DNA của bào thai không có tế bào thu được từ mẫu máu mẹ được sử dụng để sàng lọc trước sinh chủ yếu đối với thể tam nhiễm 21 [Hội chứng Down Hội chứng Down [ba nhiễm sắc thể 21] Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm... đọc thêm
Bản quyền © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền.
1 nhiễm sắc thể có bao nhiêu ADN?
NST đơn: chỉ gồm 1 sợi DNA kép. NST kép: Là NST được tạo từ sự nhân đôi NST, gồm 2 crômatit giống hệt nhau và dính nhau ở tâm động, có cùng một nguồn gốc, hoặc có nguồn gốc từ bố hoặc có nguồn gốc từ mẹ, hình thành do NST đơn tự nhân đôi.
Nhiễm sắc thể 2n 1 là bệnh gì?
2n-1 là tế bào lưỡng bội bị mất 1 nhiễm sắc thể của 1 cặp nhiễm sắc thể
Cặp nhiễm sắc thể số 3 là gì?
Nhiễm sắc thể số 3 là một trong 23 cặp nhiễm sắc thể ở người. Mọi người bình thường có hai bản sao của nhiễm sắc thể này. Nhiễm sắc thể 3 trải dài gần 200 triệu cặp base [vật liệu xây dựng của DNA] và chiếm khoảng 6,5% tổng số DNA trong tế bào.
23 cặp nhiễm sắc thể gồm những gì?
Cặp NST thứ 23 được gọi là NST giới tính [X và Y]. Nữ giới có hai bản sao NST X, một X từ bố và một X từ mẹ. Nam giới có một NST X từ mẹ và một NST Y từ bố. Các bà mẹ luôn truyền lại NST X [cho con trai hoặc con gái của họ] trong khi đó những người cha có thể đóng góp X hoặc Y, quyết định giới tính của đứa trẻ.