Chuyển đoạn không Robertson là gì

Đáp án+Giải thích các bước giải:

Chuyển đoạn Robertson [Robertsonian translocation]: Chuyển đoạn giữa 2 NST tâm đầu, tạo thành 1 NST mới có 2 nhánh dài của 2 NST cũ [a], vệ tinh thường bị tiêu biến

Nếu là chuyển đoạn R mới sinh ra

=> cđ R cân bằng [những gen có trên phần vệ tinh cũng có ở những NST khác nên không làm giảm vật chất di truyền]Nếu giao tử mang chuyển đoạn R cb thụ tinh với giao tử bt

=> cđ R không cân bằng [tăng vật chất di truyền]

Các sự khác biệt chính giữa dịch chuyển của Robertsonia và đối ứng là Dịch chuyển Robertsonia đề cập đến sự trao đổi vật liệu di truyền giữa năm cặp nhiễm sắc thể phát sáng, gây ra sự giảm số lượng nhiễm sắc thể thông thường trong một tế bào, trong khi dịch chuyển đối ứng đề cập đến sự trao đổi vật liệu di truyền giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng, không gây ra thay đổi nhiễm sắc thể con số.

Dịch chuyển gen là sự kiện trao đổi vật liệu di truyền giữa các nhiễm sắc thể. Do sự chuyển vị, vật liệu di truyền sắp xếp lại giữa các nhiễm sắc thể. Một số bản dịch không dẫn đến tăng hoặc giảm. Nói một cách đơn giản, trao đổi vật liệu di truyền xảy ra mà không có thêm hoặc thiếu vật liệu di truyền. Chúng là sự chuyển dịch cân bằng. Ngược lại, sự chuyển dịch không cân bằng gây ra sự trao đổi không đồng đều của vật liệu di truyền, dẫn đến trisomy hoặc monosomy của một đoạn nhiễm sắc thể cụ thể. Do đó, nó dẫn đến thiếu hoặc thêm gen trong nhiễm sắc thể.

NỘI DUNG

1. Tổng quan và sự khác biệt chính2. Dịch thuật tiếng Robertson là gì3. Chuyển dịch đối ứng là gì4. Điểm tương đồng giữa dịch thuật tiếng Robertson và đối ứng5. So sánh bên cạnh - Chuyển dịch Robertsonia vs Reciprocal ở dạng bảng

6. Tóm tắt

Dịch thuật tiếng Robertson là gì?

Dịch chuyển Robertsonia là một loại bất thường nhiễm sắc thể xảy ra do sự trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể giữa các nhiễm sắc thể phát sáng. Do đó, loại bất thường nhiễm sắc thể này thường diễn ra trong các cặp nhiễm sắc thể phát sáng được đánh số 13, 14, 15, 21 và 22. Trong loại này, một nhiễm sắc thể nhất định vẫn còn gắn với một cặp nhiễm sắc thể khác. Chúng có thể nhìn thấy tế bào học và có thể làm giảm số lượng nhiễm sắc thể khi cánh tay ngắn bị mất do sự hợp nhất của cánh tay dài của hai nhiễm sắc thể phát sáng. Do đó, hầu hết những người có sự chuyển vị của người Robertson chỉ có 45 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của họ.

Hình 01: Dịch thuật tiếng Robertson

Người vận chuyển dịch chuyển tiếng Robertson khỏe mạnh. Nhưng, vấn đề có thể phát sinh ở con cái họ. Hội chứng Down và hội chứng Patau là hai trường hợp như vậy xảy ra ở trẻ em do sự dịch chuyển của người Robertson. Ngoài các hội chứng này, việc dịch tiếng Robertson cũng có thể dẫn đến các vấn đề vô sinh, thai chết lưu và sảy thai.

Chuyển dịch đối ứng là gì?

Dịch chuyển đối ứng là sự trao đổi hoặc hoán đổi các đoạn nhiễm sắc thể giữa các nhiễm sắc thể không phổ biến. Trong dịch chuyển đối ứng, sự trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể đặc biệt xảy ra giữa hai nhiễm sắc thể không thuộc cùng một cặp nhiễm sắc thể. Ví dụ, một sự chuyển vị đối ứng cụ thể diễn ra giữa các nhiễm sắc thể 1 và 19. Vì sự trao đổi vật chất nhiễm sắc thể giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng, hai nhiễm sắc thể được chuyển đổi được tạo ra. Hơn nữa, vị trí của tâm động và kích thước của nhiễm sắc thể có thể khác nhau rất nhiều do sự chuyển vị qua lại.

Hình 02: Chuyển dịch đối ứng

Trong chuyển vị đối ứng cân bằng, không có sự mất mát rõ ràng của vật liệu di truyền. Do đó, dịch chuyển đối ứng thường không gây bệnh. Tuy nhiên, nó có thể gây ra vấn đề vô sinh và sảy thai.

Điểm tương đồng giữa dịch thuật tiếng Robertson và đối ứng?

• Cả hai phiên dịch Robertsonia và đối ứng là bất thường nhiễm sắc thể.
• Chúng xảy ra như là kết quả của việc trao đổi vật liệu di truyền giữa các nhiễm sắc thể.
• Cả hai đều gây sảy thai, vấn đề vô sinh, vv.

Sự khác biệt giữa dịch thuật của Robertsonia và đối ứng là gì?

Sự dịch chuyển của người Robertson xảy ra ở nhiễm sắc thể phát sáng và dẫn đến giảm số lượng nhiễm sắc thể. Ngược lại, sự chuyển vị tịnh tiến xảy ra ở nhiễm sắc thể không phổ biến và nó không gây giảm số lượng nhiễm sắc thể. Vì vậy, đây là sự khác biệt chính giữa dịch chuyển của Robertsonia và đối ứng. Hơn nữa, dịch chuyển đối ứng là phổ biến hơn so với dịch chuyển Robertsonia.

Dưới đây infographics cho thấy nhiều so sánh liên quan đến sự khác biệt giữa dịch chuyển của Robertsonia và đối ứng.

Tóm tắt - Bản dịch của Robertsonia vs Reciprocal

Dịch chuyển Robertsonia và dịch chuyển đối ứng là hai dịch chuyển nhiễm sắc thể phổ biến. Sự dịch chuyển của người Robertson xảy ra trong các cặp nhiễm sắc thể phát sáng. Ở đây, vật liệu di truyền trao đổi giữa các nhiễm sắc thể phát sáng, dẫn đến mất cánh tay ngắn và hợp nhất các cánh tay dài lại với nhau. Trong dịch chuyển đối ứng, các đoạn nhiễm sắc thể trao đổi hoặc trao đổi giữa các nhiễm sắc thể không phổ biến tạo ra hai nhiễm sắc thể di chuyển. Do đó, không có sự mất mát vật chất di truyền rõ ràng trong dịch chuyển đối ứng. Vì vậy, điều này kết luận tóm tắt về sự khác biệt giữa dịch chuyển của Robertsonia và đối ứng.

1. Griffiths, Anthony JF. Dịch thuật Giới thiệu về phân tích di truyền. Ấn bản thứ 7., Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, ngày 1 tháng 1 năm 1970, Có sẵn tại đây.
2. Dịch chuyển Chromosomal. Wikipedia, Wikimedia Foundation, ngày 26 tháng 6 năm 2019, Có sẵn tại đây.

1. Dịch translocaciar robertsoniaa theo By UPO649 1112 mreycor1 - Công việc riêng [CC BY-SA 3.0] qua Commons Wikimedia
2. Dịch thuật dịch thuật-4-20 bởi Viện nghiên cứu bộ gen người quốc gia - [Tên miền công cộng] qua Commons Wikimedia

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giúp làm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công cho thai phụ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.

Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể [pre-implantation genetic testing for Chromosomal structural rearrangements, PGT-SR] là một xét nghiệm di truyền được tiến hành trên mẫu phôi nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.

Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là những thay đổi về cấu trúc liên quan đến kích thước hoặc sự sắp xếp lại bên trong nhiễm sắc thể. Người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo phôi với lượng vật liệu di truyền không chính xác và nguy cơ cao dẫn đến không thụ thai.

Với những cặp bố, mẹ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì xét nghiệm PGT-SR sẽ giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công. PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Từ đó lựa chọn các phôi tốt, không có bất thường để chuyển.

Xét nghiệm PGT-SR giúp sàng lọc ra các phôi tốt không có bất thường

Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phù hợp với những đối tượng nào?

PGT-SR phù hợp với bệnh nhân đã mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT-SR cũng được xem xét chỉ định cho những cặp bố mẹ đã có con có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc bố hoặc mẹ đang ở thể mang của một trong những bất thường sau:

• Đảo đoạn
• Chuyển đoạn tương hỗ
• Chuyển đoạn Robertson

Chuyển đoạn tương hỗ:

Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra khi một phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau bị tách ra và đổi chỗ cho nhau. Bệnh nhân mang chuyển đoạn cân bằng có khả năng tạo phôi với cùng kiểu chuyển đoạn cân bằng hoặc mang chuyển đoạn không cân hoặc hoàn toàn bình thường.

Chuyển đoạn tương hỗ

Chuyển đoạn Robertson:

Chuyển đoạn Robertson xảy ra khi hai nhiễm sắc thể gắn vào nhau thành một nhiễm sắc thể lớn. Điều này làm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào còn 45 thay vì 46. Trạng thái này thường xảy ra với các cặp nhiễm sắc thể 13/14 và 14/21 dẫn đến các dạng bất thường hay gặp là hội chứng Down do chuyển đoạn, trisomy 13 hoặc uniparental disomy [UPD].

Chuyển đoạn Robertson

Đảo đoạn:

Đảo đoạn là sự sắp xếp lại các đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể. Vùng nhiễm sắc thể đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động tạo nên hai dạng đảo đoạn tương ứng là đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn gần tâm. Bệnh nhân có đảo đoạn có thể tạo phôi với dạng bất thường mất đoạn hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể.

Đảo đoạn

Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang cung cấp Gói dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt nhất trước khi chuyển phôi. Xét nghiệm này sẽ giúp khách hàng:

• Tăng tỷ lệ làm tổ và thành công của IVF
• Giảm số lần làm IVF
• Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi
• Tăng tỷ lệ thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

Nguồn tham khảo: coopergenomics.com

Chuyển phôi có đau không?

XEM THÊM: