Phương pháp chủ yếu nào chữa các bệnh di truyền ở người
|
Bệnh di truyền là gì? Các bệnh di truyền thường gặp ở người bạn đã biết chưa? Bệnh di truyền có chữa được không?Tìm hiểu ngay khái niệm bệnh di truyền bạn nhé
Bệnh di truyền là những bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Vì vậy mầm bệnh có từ trong hợp tử (phôi), từ điểm khởi thủy của sự sống trong ổ tử cung. Trên nhiễm sắc thể của tinh trùng hay trứng đã có sẵn các gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thường của nhiễm sắc thể. Tìm hiểu thêm các nhóm bệnh ung thư di truyền: - Bệnh ung thư phổi - Bệnh ung thư vú - Bệnh u xơ tử cung - Bệnh ung thư buồng trứng - Bệnh ung thư thực quản Có thể phân loại bệnh di truyền theo chức năng các sản phẩm của gen bị bệnh:
Làm sao để biết bản thân có mắc bệnh di truyền không? Để làm được điều này cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền, bao gồm:
=> Xem thêm: Giải mã gen cho trẻ, xét nghiệm gen ung thư di truyền, chi phí giải mã gen Xét nghiệm di truyền hiện đang có sẵn cho nhiều bệnh di truyền. Tuy nhiên, một số bệnh không có xét nghiệm di truyền hoặc nguyên nhân di truyền của bệnh chưa được biết hoặc xét nghiệm vẫn chưa được phát triển. =>> Tìm hiểu thêm về các loại bệnh ung thư di truyền Trong những trường hợp này, một sự kết hợp của các phương pháp được liệt kê ở trên có thể được sử dụng để chẩn đoán. Ngay cả khi đã có các thử nghiệm di truyền, các công cụ được liệt kê ở trên được sử dụng để thu hẹp các khả năng (được gọi là chẩn đoán phân biệt) và lựa chọn các xét nghiệm di truyền thích hợp nhất để thực hiện. Chẩn đoán rối loạn gen có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong suốt cuộc đời, từ trước khi sinh đến tuổi già, tùy thuộc vào thời điểm các đặc điểm của bệnh xuất hiện và sự sẵn có của xét nghiệm. Đôi khi, có chẩn đoán sẽ có thể hướng dẫn các quyết định điều trị và xử lý. Một chẩn đoán di truyền cũng có thể gợi ý liệu các thành viên khác trong gia đình có thể bị hoặc có nguy cơ bị một rối loạn cụ thể hay không. Ngay cả khi chưa có cách điều trị nào cho một bệnh cụ thể, việc chẩn đoán có thể giúp mọi người biết mình mong đợi điều gì và có thể giúp họ xác định các nguồn hỗ trợ và tuyên truyền hữu ích. Các bệnh di truyền phổ biến Bệnh đại tràng: Những căn bệnh về đại tràng như polyp đại trực tràng đã được khoa học khẳng định có nguy cơ di truyền qua thế hệ. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, cứ 1 trong 5 người mắc căn bệnh này sẽ có liên hệ huyết thống với người đã mắc bệnh. Polyp đại tràng thường xuất hiện vào khi ở độ tuổi vị thành niên nhưng dưới dạng u lành tính. Tuy nhiên, trong rất nhiều trường hợp, chúng sẽ phát triển thành ác tính gây bệnh ung thư khi người đó bước qua tuổi 40. Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, người nhà của bệnh nhân mắc bệnh về đại tràng nên đi xét nghiệm càng sớm càng tốt vì rất khó nói chính xác độ tuổi bệnh sẽ chuyển biến, đặc biệt là khi chúng được di truyền qua thế hệ. Bệnh mù màu: Bệnh mù màu hay còn được gọi là bệnh rối loạn sắc giác. Người mắc bệnh sẽ có biểu hiện đặc trưng là không thể phân biệt được màu sắc, cụ thể như màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả các màu sắc. Nguyên nhân gây ra bệnh mù màu di truyền là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, thường xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Với những người đàn ông bị mù màu thì có nguy cơ hơn 50% cháu ngoại (cùng giới nam) sẽ mắc bệnh. Thông thường, bệnh mù màu sẽ di truyền từ ông ngoại sang cháu trai. Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A): Nằm trong danh sách những bệnh “thế hệ” liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ, chắc chắn sẽ phát sinh biểu hiện bệnh. Đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh. Ở những người bình thường, khi bị đứt tay hay trầy xước, cơ thể sẽ tạo ra những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy gây ra tình trạng mất máu. Còn ở những người mắc bệnh máu khó đông, cơ thể không tạo ra cục máu đông nên việc cầm máu rất khó, dễ dẫn đến tình trạng mất máu. Biện pháp điều trị bệnh này chủ yếu là truyền máu và huyết tương để bù đắp và gia tăng yếu tố VIII trong thành phần máu. Đọc thêm: Xét nghiệm ADN ở đâu để phát hiện bệnh di truyền xét nghiệm adn ở đâu tphcm Phát hiện sớm và kịp thời các bệnh di truyền bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới giúp chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh, giúp Bác sĩ đề ra phác đồ điều trị thích hợp cho người bệnh và chế độ chăm sóc phù hợp.
Nguồn: Shutterstock Đối với các bệnh di truyền khác, liệu pháp điều trị tùy theo tình trạng cụ thể của từng cá nhân. Ví dụ, một chứng rối loạn di truyền liên quan đến dị tật tim có thể được điều trị bằng phẫu thuật để sửa chữa hoặc cấy ghép tim. Các bệnh về máu như hồng cầu hình liềm có thể được điều trị bằng cách cấy ghép tủy xương cho phép tạo ra các tế bào máu bình thường. Nếu phẫu thuật được thực hiện sớm, có thể giúp ngăn ngừa các cơn đau và các biến chứng khác trong tương lai. Hầu hết các liệu pháp điều trị bệnh di truyền không làm thay đổi các đột biến gen cơ bản, tuy nhiên, một số rối loạn đã được điều trị bằng liệu pháp gen. Kỹ thuật này liên quan đến việc thay đổi gen của một người để ngăn ngừa hoặc điều trị bệnh. Liệu pháp gen, cùng với nhiều phương pháp điều trị và phòng ngừa khác đối với các bệnh di truyền đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng. |
