Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện.
1.Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?
Đo độ mờ da gáy [Nuchal Translucency = NT] là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm.
Độ mờ da gáy của thai nhi
Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.
- Nên siêu âm đo độ mờ da gáy vào tuần thai thứ mấy?
Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định, thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai.
2. Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm:
Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa.
Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày là vô cùng quan trọng.
Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 16, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác.
Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,...
3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.
Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu.
Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm
Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối khi thai 16 tuần.
Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%.
Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test [chỉ số Beta hCG và PAPP-A] ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%.
Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé.
Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả.
Siêu âm đo độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc, không mang tính chất chẩn đoán, cần thực hiện vào thời điểm cuối tam cá nguyệt đầu tiên. Mục đích nhằm xác định thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc một số những hội chứng thường gặp khác hay không.
Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy hay khoảng sáng sau gáy là lớp tụ dịch dưới da nằm phía sau cổ của thai nhi. Thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, nhằm đánh giá nguy cơ mắc dị tật nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Vì sao phải siêu âm đo độ mờ da gáy?
Khi thai nhi có độ mờ da gáy dày thì có nguy cơ mắc các dị tật nhiễm sắc thể thường gặp là như hội chứng Down [thể tam nhiễm 21], hội chứng Edwards [thể tam nhiễm 18] hoặc hội chứng Patau [thể tam nhiễm 13]…[1]
Siêu âm đo độ mờ da gáy cùng với các xét nghiệm khác thu thập được những thông tin đủ để xác định tình trạng thai nhi có nguy cơ mắc phải một trong những rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể hay không.
Khi nào cần siêu âm độ mờ da gáy?
Theo các hiệp hội siêu âm sản phụ khoa quốc tế siêu âm độ mờ da gáy nên được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Do đó, mẹ nên thực hiện điều này vào đúng thời gian quy định để có kết quả chính xác nhất.
Ai nên kiểm tra độ mờ da gáy?
Kiểm tra độ mờ da gáy được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai và là một trong số những kỹ thuật thường quy trong tam cá nguyệt đầu tiên. Ngoài việc đo độ mờ da gáy, đối với những mẹ bầu có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây cần thiết phải làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh:
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
- Mang bầu ở độ tuổi trên 35
- Sử dụng các sản phẩm chứa hóa chất gây hại cho thai nhi
- Mắc bệnh tiểu đường và sử dụng insulin
- Bị nhiễm virus trong quá trình mang thai
- Tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao
- Tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu [chưa xác định được nguyên nhân]
- Hút thuốc lá
- Kết quả siêu âm cho thấy thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bị dị tật
Trước khi siêu âm cần chuẩn bị gì?
Đây là một kỹ thuật siêu âm qua da vùng bụng mẹ bầu nên mẹ bầu không cần phải chuẩn bị quá nhiều. Mẹ chỉ nên mặc trang phục phù hợp [đồ thoải mái] để bác sĩ dễ dàng thực hiện việc di chuyển đầu dò khi tiến hành siêu âm. Trường hợp mẹ cần thực hiện siêu âm qua ngả âm đạo, mẹ nên tuân theo quy định của bác sĩ khi vào phòng siêu âm.
Cách thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy
Là một kỹ thuật siêu âm đặc biệt có độ nhạy cao nhưng lại rất an toàn. Bác sĩ siêu âm sẽ đặt một thiết bị đầu dò trên bụng mẹ bầu để đo độ dài đầu mông của thai nhi xác định tuổi của thai nhi cũng như ngày dự kiến sinh. Kế đến, bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy.[2]
Độ mờ da gáy bình thường
Chỉ số độ mờ da gáy càng cao thì khả năng thai nhi có nguy cơ mắc bất thường nhiễm sắc thể càng cao. Căn cứ vào chỉ số khuyến cáo, chỉ số độ mờ da gáy dưới bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông là bình thường, nguy cơ mắc hội chứng liên quan đến nhiễm sắc thể là rất thấp; nếu chỉ số độ mờ da gáy trên bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông các bác sĩ sản khoa sẽ đưa ra hướng dẫn cụ thể với từng mẹ bầu.
Câu hỏi liên quan
1. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?
Độ mờ da gáy được xem là bình thường khi bé có chiều dài đầu mông từ 45 – 84mm và độ mờ da gáy dưới bách phân vị 95 theo chiều dài đầu mông.
2. Đo độ mờ da gáy chính xác đến mức nào?
Với độ mờ da gáy dày trên bách phân vị thứ 95 theo chiều dài đầu mông thì tỉ lệ phát hiện hội chứng Down là 80% với tỉ lệ dương tính giả là 5%. Khi phối hợp test tầm soát gồm siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test và tuổi mẹ đã tăng tỷ lệ phát hiện lên đến 90%, với tỉ lệ dương tính giả là 5%. Vì thế, siêu âm độ mờ da gáy nên được xem là một phần của quá trình sàng lọc trong ba tháng đầu thai kỳ.
Là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh, siêu âm đo độ mờ da gáy giúp mẹ bầu tầm soát được những nguy cơ dị tật có thể xảy ra với thai nhi. Điều mẹ cần ghi nhớ là thực hiện kỹ thuật này đúng thời điểm để có được kết quả có độ chính xác cao. Mẹ bầu nên đi khám và siêu âm thai đúng định kỳ điều này không những có được những giải pháp y tế kịp thời mà còn giúp mẹ chủ động hơn trong kế hoạch theo dõi thai kì và chăm sóc con sau sinh.
Độ mờ da gáy của bé bao nhiêu là bình thường?
Độ mờ da gáy bình thường Độ mờ da gáy thông thường là dưới 3,5mm đối với trẻ có kích thước 45-84mm.
Độ mờ da gáy thai 12 tuần là bao nhiêu?
Những thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,5mm. Những thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,8mm. Trong trường hợp thai nhi có kích thước từ 45 - 84mm thì độ mờ da gáy sẽ nhỏ hơn 3,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm đồng nghĩa với nguy cơ mắc hội chứng Down sẽ rất thấp.
Độ mờ da gáy tuần 13 là bao nhiêu?
Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm. Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm. Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm.
Nếp gấp da gây tuần 20 bao nhiêu là bình thường?
Nếp gấp da gáy [NF: nuchal fold]: Đo khi cùng thực hiện Triple test, khi thai từ 15 tuần - 22 tuần, chính xác nhất là từ 16 - 18 tuần, giá trị bình thường: ≤ 5mm.