Các gen bao gồm DNA. Chiều dài của gen quy định độ dài của protein được gen mã hóa. DNA là một chuỗi xoắn kép, trong đó các nucleotide [các bazơ] liên kết với nhau:
Adenine [A] liên kết với thymine [T]
Guanine [G] liên kết với cytosine [C]
DNA được phiên mã trong quá trình tổng hợp protein, trong đó một sợi ADN được dùng làm khuôn mẫu tổng hợp RNA thông tin [mRNA]. RNA có các base như DNA, ngoại trừ uracil [U] thay thế thymine [T]. mRNA di chuyển từ nhân đến tế bào chất và sau đó đến ribosome, nơi diễn ra quá trình tổng hợp protein . RNA vận chuyển [tRNA] mang các axit amin đến ribosome, và gắn axit amin vào chuỗi polypeptide đang phát triển theo một trình tự xác định bởi mRNA. Khi một chuỗi axit amin được lắp ráp, nó tự gấp nếp cuộn xoắn để tạo ra một cấu trúc protein ba chiều phức tạp dưới ảnh hưởng của các phân tử đi kèm lân cận.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba, chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định. Vì có 4 nucleotide, nên số lượng mã bộ ba có thể có là 43 [64]. Tuy nhiên chỉ có 20 axit amin, nên có một số mã bộ ba dư thừa . Bởi vậy, một số mã bộ ba cùng mã hóa một axit amin. Các bộ ba khác có thể mã hóa các yếu tố mở đầu hoặc kết thúc quá trình tổng hợp protein và sắp xếp, lắp ráp các axit amin.
Gen bao gồm exon và intron. Exons mã hóa cho các axit amin cấu thành protein . Còn introns chứa các thông tin chi phối việc kiểm soát và tốc độ sản xuất protein. Exons và intron cùng được sao chép vào mRNA, nhưng các đoạn được sao chép từ intron được loại bỏ sau đó. Nhiều yếu tố điều hòa việc phiên mã, bao gồm RNA antisense, được tổng hợp từ chuỗi DNA không được mã hoá thành mRNA. Ngoài DNA, các nhiễm sắc thể chứa histon và các protein khác cũng ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen [protein và số lượng protein được tổng hợp từ một gen nhất định].
Kiểu gen cho biết thành phần và trình tự di truyền cụ thể; nó quy định những protein nào được mã hóa để sản xuất. Ngược lại, bộ gen nói đến toàn bộ thành phần tất cả của các nhiễm sắc thể đơn bội, bao gồm các gen mà chúng chứa.
Kiểu hình hướng tới biểu hiện cơ thể , sinh hóa và sinh lý của một người - nghĩa là, làm thế nào các tế bào [ hay cơ thể] thực hiện chức năng. Kiểu hình được xác định bởi loại và số lượng protein tổng hợp, tức là, sự biểu hiện của các gen ra môi trường như thế nào.
Các yếu tố ảnh hưởng đến biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự bộ gen được gọi là các yếu tố biểu sinh.
Sự hiểu biết về nhiều cơ chế sinh hóa điều chỉnh sự biểu hiện gen ngày càng rõ ràng. Một cơ chế là sự thay đổi việc nối exon [còn gọi là quá trình trưởng thành mRNA]. Trong phân tử mRNA mới được tổng hợp, các intron được loại bỏ, từng đoạn exon được tách ra riêng biệt, và sau đó các exon lắp ráp theo nhiều trật tự khác nhau, dẫn đến nhiều loại mRNA khác nhau và có khả năng dịch mã ra nhiều protein từ cùng chung một mã gen ban đầu. Số lượng protein được tổng hợp trong cơ thể con người có thể lên đến trên 100.000 mặc dù hệ gen của con người chỉ có khoảng 20.000 gen.
Các cơ chế trung gian biểu hiện gen khác bao gồm các phản ứng methyl hóa DNA và phản ứng của histone như methyl hóa và acetyl hóa. DNA methyl hóa có xu hướng làm bất hoạt một gen. Chuỗi DNA cuộn xoắn quanh quả cầu histone. Sự methyl hóa histone có thể làm tăng hoặc giảm số lượng protein được tổng hợp từ một gen cụ thể. Sự acetyl hóa histone liên quan đến việc giảm biểu hiện gen ra bên ngoài. Sợi DNA không được phiên mã để hình thành mRNA cũng có thể được sử dụng như một khuôn mẫu để tổng hợp RNA, kiểm soát quá trình phiên mã của sợi đối diện.
Một cơ chế quan trọng khác liên quan đến microRNAs [miRNAs]. MiRNA ngắn, hình dạng như chiếc kẹp tóc [các trình tự RNA khi liên kết với nhau] RNA này ức chế sự biểu hiện gen sau khi phiên mã. MiRNA có thể tham gia vào việc điều chỉnh đến 60% protein đã phiên mã.
I. KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
1. Quần thể
- Quần thể là tập hợp những cá thể cùng loài, cùng chung sống trong 1 khoảng không gian nhất định tại 1 thời điểm đang xét, có khả năng duy trì nòi giống.
- Xét về mặt di truyền, người ta phân biệt:
+ Quần thể tự phối
+ Quần thể giao phối
2. Đặc trưng di truyền của quần thể.
Mỗi 1 quần thể có 1 vốn gen đặc trưng:
- Vốn gen là tập hợp tất cả các alen của các gen khác nhau có trong quần thể ở 1 thời điểm xác định.
- Biểu hiện của vốn gen: thông qua tần số alen và tần số kiểu gen.
+ Tần số alen [tần số tương đối của alen]: được tính bằng tỉ lệ giữa số alen được xét đến trên tổng số alen thuộc 1 locut trong quần thể hay bằng tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen đó trong quần thể.
+ Tần số kiểu gen: được xác định bằng tỉ lệ số cá thể mang gen đó trên tổng số cá thể.
3. Quần thể tự phối [nội phối]
- Các thực vật tự thụ phấn, động vật tự thụ tinh
- Đặc điểm của quần thể tự phối:
+ Quần thể tự phối có quá trình tự phối làm cho quần thể dần dần phân hóa thành các dòng thuần có kiểu gen khác nhau.
+ Cấu trúc di truyền của quần thể tự phối biến đổi qua các thế hệ theo hướng làm giảm dần tỉ lệ dị hợp, tăng dần tỉ lệ đồng hợp nhưng tần số các alen không đổi. Cuối cùng, các tỉ lệ đồng hợp cũng chính là tần số của các alen.
+ Sự chọn lọc trong các dòng thuần của quần thể không có hiệu quả.
+ Các quần thể tự phối đều giảm sự đa dạng di truyền.
- Thành phần kiểu gen của quần thể tự phối:
+ Nội phối là sự giao phối giữa các kiểu gen đồng nhất với nhau. Trong quá trình nội phối, tần số gen với mỗi kiểu giao phối là khôn giống nhau như trong trường hợp ngẫu phối.
+ Giả sử: cấu trúc di truyền của quần thể là D [AA] : H [Aa] : R [aa].
Gọi H0 là tỉ lệ dị hợp trong quần thể ban đầu, Hn là tỉ lệ dị hợp trong quần thể ở thế hệ thứ n.
Ta có: tỉ lệ dị hợp tử sau mỗi thế hệ bằng 1 nửa tỉ lệ dị hợp tử thế hệ trước
=> H1 = ½ H0 ; H2 = ½ H1 ; H3 = ½ H2 ; ….. ; Hn = ½ Hn-1
=> Hn = 1/ 2n H0
Khi n→¥ => lim 1/ 2n = 0
=> Trong quần thể tự phối, thành phần dị hợp tử sẽ diễn ra sự phân li, trong đó các cá thể đồng hợp AA và aa được tạo ra với tần số ngang nhau trong mỗi thế hệ. Khi đó, cấu trúc di truyền của quần thể là:
[D + H/2] AA : [R + H/2] aa
*Các dạng bài tập:
Dạng 1: Xác định sự thay đổi tần số, kiểu gen dị hợp sau n thế hệ tự thụ phấn.
Dạng 2: Xác định sự thay đổi tần số các kiểu gen trong quần thể sau n thế hệ tự thụ phấn.
- Thế hệ ban đầu có cấu trúc di truyền là:
d AA : h Aa : r aa
- Sau n thế hệ, cấu trúc di truyền của quần thể là:
[d + [1 - 1/2n]. h/2] AA : 1/2n Aa : [r + [1 - 1/2n]. h/2] aa
II. CÁC DẠNG BÀI TẬP
Bài 1:
Thế nào là thành phần kiểu gen của một quần thể?
Tần số tương đối các alen của một gen là gì? Hãy nêu các ví dụ để minh họa.
Hướng dẫn giải
a] Thành phần kiển gen: Còn gọi là cấu trúc di truyền hoặc tần số kiểu gen. Đó là tỉ lệ giữa các loại kiểu gen khác nhau của một gen được tổ hợp từ các alen của gen đó.
Ví dụ: Thành phần kiểu gen của một quần thể đối với một gen là 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa nghĩa là trong tổng số cá thể của quần thể, loại kiểu gen AA chiếm 36%, Aa chiếm 48% và aa chiếm 16%.
b] Tần số tương đối các alen của một gen: Là tỉ lệ các loại giao tử mang alen khác nhau của gen đó, tính trạng tổng số giao tử được sinh ra.
+ Một quần thể có cấu trúc di truyền là:
p2 [AA] : 2pq[Aa] : q2[aa] thì p[A] + q[a] = 1.
+ p[A] = p2 + pq; q[a] = q2 + pq = 1 - p[A]
Ví dụ: Trong quần thể có cấu trúc di truyền như mục b1, thì:
p[A] = 0,36 + [0,48 : 2] = 0,6
q[a] = 1 - 0,6 = 0,4
Nghĩa là trong quần thể trên, loại giao tử đực cũng như giao tử cái mang alen A chiếm 60%, mang alen a chiếm 40%.
Page 2
Preview