Bộ phận sinh dục của người lưỡng tính

Ca phẫu thuật thành công giúp trả lại giới tính thật cho cô gái mang 2 bộ phân sinh dục

Ngày 11-4, các bác sĩ Bệnh viện E Trung ương tại Hà Nội đã thực hiện thành công cuộc phẫu thuật cho một cô gái 24 tuổi có 2 bộ phận sinh dục vừa nam, vừa nữ.

Kết quả thăm khám trước đó cho thấy cô gái 24 tuổi ở Hà Nội có đầy đủ cơ quan sinh dục của nữ giới như buồng trứng trái đúng vị trí, tử cung hoàn chỉnh và bình thường, 2 thận bình thường. Thăm dò bộ phận sinh dục nữ thì thấy có màng trinh, âm đạo sâu 13 cm. Tuy nhiên, bên ngoài cơ thể lại có cả âm vật và "của quý" có chiều dài 4 cm. Ở vùng xương mu bên phải cách vùng dương vật 5 cm, các bác sĩ sờ thấy cấu trúc tròn di động giống như tinh hoàn, ranh giới rõ, đường kính 1,5 cm và không đau. Theo lời bệnh nhân, có những lúc “của quý” này có thể cương cứng.

Người nhà cho biết từ khi sinh ra, trên cơ thể cô gái đã có cả 2 bộ phận sinh dục. Mọi người trong gia đình nhận thấy bộ phận sinh dục của con có lớn hơn những đứa trẻ sơ sinh khác nhưng khuôn mặt và hình dáng đúng là một bé gái nên gia đình không mấy bận tâm. Do mang hình thái là nữ và hàng tháng đều có kinh nguyệt đều đặn nhưng bộ phận sinh dục nam ngày càng phát triển, khiến bệnh nhân cảm thấy mặc cảm và tự ti trong cuộc sống và giao tiếp với mọi người xung quanh. Để trả lại con đúng với giới tính thực, gia đình quyết định đã đưa con đến khám.

Theo PGS-TS Nguyễn Quốc Tuấn, Trưởng Khoa Phụ sản, Bệnh viện E (Hà Nội) , các bác sĩ khoa Phụ sản tiến hành khám cho bệnh nhân và chẩn đoán là bệnh nhân bị dị dạng lưỡng tính bộ phận sinh dục. Trên bộ phận sinh dục ngoài có hình ảnh lưỡng giới có cả bộ phận sinh dục nữ và bộ phận sinh dục nam. Cũng theo PGS Tuấn, việc phẫu thuật thành nam hay nữ không phải do mong muốn chủ quan của bệnh nhân hay gia đình bệnh nhân mà phải căn cứ vào nhiễm sắc thể giới tính, cơ quan sinh dục bên trong và hoóc-môn quyết định giới tính của bệnh nhân. Do đó, bệnh nhân được chỉ định làm các xét nghiệm đánh giá về giới tính. Kết quả bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể là nữ giới và có lượng hoóc-môn sinh dục nữ bình thường, nồng độ testosterone thấp nên các bác sĩ quyết định loại bỏ bộ phận sinh dục nam cho phù hợp.

Sau phẫu thuật cắt bỏ bộ phận sinh dục nam và tiến hành chỉnh hình cơ quan sinh dục nữ, hiện bệnh nhân đã thật sự trở thành một người phụ nữ hoàn chỉnh và có thể sinh hoạt tình dục, sinh con bình thường. “Trước khi tiến hành phẫu thuật, bệnh nhân này đã được tư vấn tâm lý khẳng định giới tính là nữ. Điều này rất quan trọng để không làm ảnh hưởng đến cuộc sống sau này của bệnh nhân. Đây là dạng bệnh phức tạp, không nên chỉ nhìn hình thức bên ngoài để phán đoán. Cần phải khám và xét nghiệm để từ đó mới có thể chỉnh giới tính cho bệnh nhân”- PGS Tuấn nói.

PGS Tuấn khuyến cáo nếu phát hiện trẻ em có những bất thường ở cơ quan sinh dục nên đưa đến khám và xét nghiệm ở bệnh viện để xác định giới tính và tái tạo lại bộ phận sinh dục cho phù hợp, không nên để đến lúc trưởng thành mới chữa trị, vì ngoài những rối loạn về tâm lý, việc phẫu thuật điều chỉnh cũng gặp nhiều khó khăn hơn.“Một thai nhi khi đến tuần thứ tư mới bắt đầu hình thành giới tính, nếu giới tính này phát triển thì cơ quan sinh dục của giới tính kia thoái hóa dần đi. Những trẻ có 2 bộ phận có khi chỉ là di tích của giới tính kia chưa kịp thoái hóa”- TS Tuấn lưu ý.

Theo giới chuyên môn, người được chẩn đoán là lưỡng giới thật tức là người đồng thời có cả buồng trứng và tinh hoàn. Người bệnh sống trong tình trạng mơ hồ giới tính hay giới tính không phân định của mình. Do vậy, dị tật này đã gây sang chấn tinh thần cũng như ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống và nghề nghiệp của người bệnh, đồng thời gây tâm lý nặng nề cho cả gia đình họ. Vấn đề chọn giới tính để phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục là việc rất quan trọng. Những bệnh nhân lưỡng giới cần được chẩn đoán sớm và đúng để có hướng điều trị cụ thể về giới tính, cũng như bổ sung nội tiết đúng và chỉ định mổ tạo thành bộ phận sinh dục phù hợp với giới tính, giúp họ có cuộc sống tình dục bình thường...

Tình trạng lưỡng tính do đâu? Lưỡng tính giả nữ: Nguyên nhân thường gặp nhất của lưỡng tính giả nữ là hội chứng thượng thận sinh dục, gây ra nam hóa do cường tuyến thượng thận. Trường hợp này người bệnh có buồng trứng bình thường nhưng có tuyến thượng thận bội tiết androgen làm nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài như âm vật phì đại, 2 môi lớn to và dính nhau như bìu. Trường hợp nam hóa nặng có thể tạo nên đoạn niệu đạo âm vật giống như người nam có tinh hoàn ẩn. Các trường hợp lưỡng tính giả nữ không do cường tuyến thượng thận tương đối hiếm, có thể do mẹ có dùng androgen trong khi mang thai, có khi do mẹ bị u nam hóa buồng trứng (arrhenoblastoma). Lưỡng tính giả nam: Có phản ứng nhiễm sắc chất âm tính (thể Barr) và bộ nhiễm sắc thể 46, XY. Các bộ phận sinh dục ngoài và cấu trúc của đường sinh dục thay đổi tùy mức độ phát triển của các ống cận trung thận. Nguyên nhân do testosteron và MIS (là chất có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể Y và có vai trò ức chế sự phát triển của ống trung thận) không được tiết ra đủ. Lưỡng tính thật: Rất hiếm, hầu hết các trường hợp lưỡng tính thật sống ngoài xã hội bề ngoài có dạng nữ. Người lưỡng tính thật có cả tinh hoàn và buồng trứng (tinh hoàn, buồng trứng riêng hay nhập chung thành tuyến tinh hoàn - buồng trứng). Các tuyến sinh dục này thường không có tính năng hoạt động. Hình dáng bề ngoài có thể là nam hay nữ, bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng. Nguyên nhân lưỡng tính thật là do bất thường trong quá trình quy định giới tính. Các bệnh liên quan đến tình trạng lưỡng tính Bệnh nữ hóa có tinh hoàn: Do các bộ phận sinh dục ngoài không nhạy với testosteron. Người bệnh có bề ngoài là nữ, có tinh hoàn và có bộ nhiễm sắc thể XY. Bộ phận sinh dục ngoài là nữ, song âm đạo thường bị tịt một đầu, không có tử cung, vòi tử cung có nhưng kém phát triển. Đến khi dậy thì có vú và dạng ngoài nữ, nhưng vô kinh, lông mu ít hay không có. Về mặt tâm sinh lý, những người này hoàn toàn hướng nữ. Về mặt y khoa, luật pháp và xã hội, những người này cũng nữ. Các tinh hoàn thường ở trong bụng hay ống bẹn, cũng có khi ở môi lớn. Tinh hoàn có thể tiết testosteron nhưng không nam hóa được là do các bộ phận sinh dục ngoài không đáp ứng với testosteron. Hiện nay người ta đã phát hiện có nguyên nhân tổn thương các thụ thể của androgen. Về phương diện phôi thai học, những người này giống như người lưỡng tính giả nam, song họ không có cảm giác lưỡng tính do họ có các bộ phận sinh dục ngoài như người nữ bình thường. Thông thường họ được xử lý mổ lấy tinh hoàn ngay sau khi phát hiện bệnh để tránh cho họ bị xáo trộn tâm lý. Bệnh nữ hóa có tinh hoàn về mặt di truyền do một gen liệt có liên quan giới tính. Tỷ lệ bệnh nữ hóa có tinh hoàn là 1/50.000 trẻ nữ. Loạn sinh tuyến sinh dục kết hợp:

Rất hiếm, phản ứng nhiễm sắc chất âm tính, có tuyến tinh hoàn một bên, bên kia có một tuyến còn ở trạng thái chưa biệt hóa. Bộ phận của đường sinh dục thường là nữ, song đôi khi cũng có vài cấu trúc dạng nam. Các bộ phận sinh dục ngoài có thể nữ, lưỡng tính, hay nam. Khi dậy thì không có vú và cũng không có kinh, và thường có nam hóa ít nhiều. Không dậy thì: Khi một bé trai hay gái không có những thay đổi của tuổi dậy thì, nguyên nhân thường do thiếu kích thích tố sinh dục (testosteron ở nam và estrogen ở nữ). Song lượng kích thích tố sinh dục chịu ảnh hưởng các kích thích tố tuyến yên, vì vậy suy tuyến sinh dục có thể nguyên phát do chính tuyến sinh dục hay thứ phát sau tổn thương ở vùng hạ đồi hoặc tuyến yên. Suy tuyến sinh dục nguyên phát: Do tổn thương ở ngay tuyến sinh dục. Tuyến yên và vùng hạ đồi có tiết các hormon hướng sinh dục nhưng các tuyến sinh dục không đáp ứng. Một số trường hợp suy tuyến sinh dục nguyên phát có tổn thương ở một hay hai nhiễm sắc thể, đa số không biết nguyên nhân. Ở nam, suy tuyến sinh dục nguyên phát thường gặp ở hội chứng Klinefelter, tỷ lệ 1/500 trẻ nam sinh ra. Hội chứng Klinefelter có thừa 1 nhiễm sắc thể X. Trong mọi trường hợp tinh hoàn không tiết đủ kích thích tố nam, gây nên chứng vô tinh trùng hay thiểu tinh trùng. Những người nam này có hai vú phát triển và chân tay dài. Suy tuyến sinh dục nguyên phát ở nữ thường gặp ở hội chứng Turner. Bệnh này hiếm hơn Klinefelter, tỷ lệ 1/5.000 trẻ nữ sinh ra. Ngoài biểu hiện không trưởng thành về giới tính, người bị Turner còn có những tổn thương khác như thân ngắn, cổ da vịt, hẹp động mạch chủ, nang lymphô vùng cổ. Suy tuyến sinh dục thứ phát: Do thiểu năng vùng hạ đồi hay thùy trước tuyến yên. Những người bị suy tuyến sinh dục thứ phát có kích thích tố hướng sinh dục và kích thích tố sinh dục đều giảm. Phần lớn nguyên nhân là do thiếu GnRH của vùng dưới đồi, thí dụ trong Hội chứng Kallman hay trong vô sinh nam do thiến.

Như vậy, một trường hợp nghi ngờ lưỡng tính sẽ được bác sĩ xem xét tổn thương ở thành phần nào của hệ sinh dục, sau đó đánh giá các yếu tố có ảnh hưởng đến các cấu trúc liên quan, sau cùng xếp loại và chẩn đoán phân biệt.