SKĐS - Người mắc tan máu bẩm sinh có thể gặp những biểu hiện như mệt mỏi, suy dinh dưỡng, da nhợt nhạt, dễ chảy máu, dễ bầm tím và nhiễm trùng tái phát...
Bệnh tan máu bẩm sinh hay thalassemia là một loại bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình tạo globin - thành phần cấu tạo của hồng cầu. Khi có sự đột biến trong gen điều khiển sản xuất globin, sẽ dẫn đến hiện tượng giảm sản xuất hoặc tổng hợp hồng cầu. Từ đó gây ra tình trạng thiếu hụt hồng cầu và sự suy giảm chất lượng và số lượng. Vì vậy người mắc tan máu bẩm sinh sẽ gặp rất nhiều vấn đề nguy hiểm về sức khỏe.
Biểu hiện của bệnh máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh là một trong những bệnh di truyền khá phổ biến hiện nay. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu. Các triệu chứng thalassemia thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh. Dấu hiệu tan máu bẩm sinh có thể gặp là:
- Mệt mỏi
- Suy dinh dưỡng
- Da nhợt nhạt
- Dễ chảy máu dễ bầm tím, sưng lạc đạo, và nhiễm trùng dễ tái phát.
Phương pháp phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh
Để phát hiện sớm thalassemia, người bệnh cần tiến hành xét nghiệm máu, kiểm tra hình dạng tế bào máu dưới kính viễn vọng [xét nghiệm máu ngoại vi], và kiểm tra gen thalassemia thông qua xét nghiệm di truyền. Nếu trong gia đình có người bị tan máu bẩm sinh, những thành viên khác nên tầm soát sớm bệnh.
Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh
Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh có liên quan đến các đột biến gen có liên quan đến sản xuất globin. Bệnh tan máu bẩm sinh có di truyền không? Bệnh tan máu bẩm sinh thường được kế thừa từ cả bố và mẹ. Nghĩa là cả hai bố mẹ đều mang ít nhất một phiên bản đột biến của gen thalassemia thì con sinh ra tỷ lệ sẽ mắc bệnh sẽ cao. Tan máu bẩm sinh là bệnh có tỷ lệ di truyền cao nhất thế giới.
Phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh
Việc điều trị tan máu bẩm sinh thường bao gồm truyền máu định kỳ để cung cấp hồng cầu mới cho cơ thể. Trường hợp nghiêm trọng hơn có thể cần đến các quá trình truyền máu lưu hành đỏ [red cell exchange], cắt lách. Hoặc cấy ghép tủy xương là phương pháp tiên tiến nhất để chữa khỏi bệnh hiện nay. Tuy nhiên hạn chế của phương pháp này là rất khó để tìm được người cho có tế bào gốc phù hợp.
Ngoài ra tùy vào tình trạng bệnh nhân có thể áp dụng các phương pháp bổ sung các chế phẩm hồng cầu. Nếu bệnh nhân có biểu hiện rối loạn xuất huyết sẽ bổ sung các yếu tố đông máu. Nếu bệnh nhân có tình trạng thừa sắt sẽ dùng phương pháp thải sắt bằng đường tiêm hoặc uống. Người mắc tan máu bẩm sinh sẽ phải dùng các phương pháp điều trị đến suốt cuộc đời.
Bên cạnh đó, người mắc tan máu bẩm sinh cần tuân thủ chế độ ăn giàu dinh dưỡng. Đồng thời cần tiêm đầy đủ các loại vaccine phòng bệnh, tránh nhiễm trùng và nâng cao sức đề kháng bằng việc tập luyện thể dục thường xuyên. Khi muốn bổ sung các loại thực phẩm chức năng hay thuốc cần tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa.
Một số bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh phải cắt lách.
Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh. Trong số đó có tới 25% trẻ mắc bệnh mức độ nặng. Trẻ mắc tan máu bẩm sinh nặng có thể gặp nguy hiểm đến tính mạng. Bên cạnh đó trẻ mắc tan máu bẩm sinh cần yêu cầu điều trị thường xuyên và lâu dài.
Mắc tan máu bẩm sinh có thai được không? Việc các cặp vợ chồng không thực hiện các sàng lọc trước sinh có thể khiến trẻ sinh ra có khả năng mắc tan máu bẩm sinh. Trẻ sinh ra mắc tan máu bẩm sinh có nguy cơ gây ra tình trạng bệnh nặng và khó điều trị sau này.
Để giảm nguy cơ sinh con mắc tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai và tư vấn tiền hôn nhân. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, các cặp vợ chồng có thể cân nhắc các phương pháp tránh thai không di truyền. Hoặc các quy trình mang thai hỗ trợ như thụ tinh trong ống nghiệm [IVF] kết hợp với sàng lọc phôi thai để chọn phôi thai không mắc thalassemia.
Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động... Tình hình mắc bệnh tan máu bẩm sinh Trên thế giới bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết. Riêng sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng…Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù [không thể sống], khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Trên thế giới 80% những người người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sống ở các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình và phải đối mặt với rất nhiều nhu cầu chưa được đáp ứng cũng như những thách thức liên quan đến dịch vụ chăm sóc y tế, xã hội và các dịch vụ chăm sóc khác mà họ cần.
Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau: – Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh; – Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu [trung bình đến nặng]; Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương [xương sọ, xương mặt, …]; Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…; – Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ [dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt]; Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu. Phòng và điều trị bệnh Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biết gen. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng các thời gian giữa các đợt truyền máu; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi ghép…
Hữu Quý [Tổng hợp từ tài liệu của Bộ Y tế]
Bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm thế nào?
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, đặc biệt ở những trẻ có bệnh mức độ nặng. Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.
Tan máu bẩm sinh có thể sống được bao lâu?
Đối với trường hợp bệnh tan máu bẩm sinh ở thể rất nặng, trẻ có thể tử vong ngay trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh. Mặt khác, đối với những trẻ không được phát hiện sớm và điều trị đầy đủ thường sẽ tử vong trong độ tuổi từ 15 - 20.
Người mang gen tan máu bẩm sinh nên ăn gì?
Người bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia nên ăn ngũ cốc, sữa, thực phẩm giàu vitamin E, tránh tiêu thụ đồ nhiều sắt, hải sản. Tan máu bẩm sinh [thalassemia] là bệnh do gene di truyền, người mắc phải điều trị thải sắt và truyền máu định kỳ hàng tháng.
Bệnh thiếu máu bẩm sinh là gì?
Thiếu máu bẩm sinh còn được gọi là bệnh Thalassemia với dấu hiệu điển hình là thiếu máu. Thalassemia liên quan trực tiếp tới khiếm khuyết trong cấu trúc của hemoglobin. Thay vì hình đĩa dẹt, hemoglobin có cấu trúc dị thường khiến không thể liên kết với oxy và vận chuyển chúng đi nuôi cơ thể.