Nói chung, áp dụng các quy luật di truyền dưới đây:
Nếu cha mẹ bình thường có một đứa trẻ bị mắc bệnh, cả hai bố mẹ đều là dị hợp tử. Theo quy luật di truyền, một phần tư số con của cặp cha mẹ mang gen dị hợp tử mắc bệnh, một nửa là dị hợp tử, và một phần tư là bình thường không mang gen. Vì vậy, tỷ lệ con bình thường không biểu hiện bệnh là 3/4 trên tổng số và trong số con không biểu hiện bệnh này, tỷ lệ con mang gen bệnh là 2/3.
Tất cả những người con có cha hoặc mẹ mắc bệnh và người con lại bình thường về mặt di truyền [không mang gen bệnh, không biểu hiện bệnh] đều là các dị hợp tử không biểu hiện bệnh.
Theo quy luật di truyền, cha hoặc mẹ mắc bệnh, người còn lại mang gen dị hợp tử thì một nửa số con sẽ mang bệnh, một nửa mang gen dị hợp tử và không biểu hiện bệnh.
Nếu bố và mẹ đồng mắc thì tỷ lệ con mang bệnh là 100%.
Nam giới và phụ nữ đều có thể bị như nhau.
Dị hợp tử là kiểu hình bình thường nhưng có mang gen bất thường.
Họ hàng có nhiều khả năng mang cùng một alen đột biến, vì vậy việc giao phối gần làm tăng khả năng có con bị ảnh hưởng. Trong các cuộc hôn thú giữa bố/mẹ với con cái và giữa anh chị e ruột [loạn luân], nguy cơ con bất thường tăng lên bởi vì rất nhiều vật chất di truyền của chúng là giống nhau. Ở một số quần thể, tỷ lệ dị hợp tử [người lành mang gen bệnh] cao vì ảnh hường từ tổ tiên [ví dụ, khởi đầu với vài thành viên và một ít trong số đó là người lành mang gen bệnh] hoặc do những người lành mang gen bệnh có lợi thế trong chọn lọc tự nhiên [ví dụ như dị hợp tử trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chống lại bệnh sốt rét].
Nếu tính trạng dẫn đến thiếu hụt một protein xác định [ví dụ như một enzyme], các hợp tử thường giảm sản xuất lượng protein đó. Các kỹ thuật di truyền phân tử có thể xác định những người bình thường mang gen dị hợp tử ở nhưng đột biến đã biết rõ [ví dụ, những người bị xơ nang].
Xem tổng quan về bệnh đơn gian tại : Tổng quan về bệnh di truyền đơn gen
Bệnh di truyền liên kết giới tính
Bệnh di truyền liên kết giới tính thường gặp là di truyền lặn. gen gây chết ở bênh này nằm trên nhiễm sắc thể X, có tính trạng lặn, con cái phần lớn chỉ mang tác nhân gây bệnh, khi giao phối với con đực bình thường, sẽ cho ra một nửa con đực mang bệnh, con cái không phát bệnh. Gen gây bênh ở con đực chỉ có thể cùng với nhiễm sắc thể X truyền sang thế hệ con cái, không thể truyền sang thế hệ con đực, hiện tượng này gọi là di truyền giao thoa. Các bệnh chủ yếu là bệnh máu chảy, Hội chứng nữ hóa tinh hoàn, Bệnh Loạn dưỡng cơ Duchenne, bạch tạng tại mắt…
Bệnh máu chảy là bệnh ra máu bẩm sinh, nó là do gen gây bệnh lặn trên nhiễm sắc thể X gây ra, dẫn đễn trong huyết tương thiếu đi nhân tử làm đông máu. Cá thể mang bệnh thường chảy máu một cách tự phát, hoặc đôi khi do một chỗ nào đó bị đứt làm máu chảy không ngừng, cá thể mang bệnh cuối cùng sẽ chết do mất máu. Do đó, bệnh máu chảy là bệnh di truyền gây chết
Hội chứng nữ hoá tinh hoàn, còn gọi là tật giả nam ở người, ngựa, bò, dê, cừu, lợn, chuột có cơ quan sinh dục ngoài là cái, là một bệnh do tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với các hormone sinh dục đực ở thai nhi giống di truyền đực do đó phát triển kiểu hình cái. Nguyên nhân do đột biến di truyền, di truyền theo kiểu lặn tự thân từ người mẹ. Cơ chế bệnh sinh. Cơ sở của cơ chế bệnh sinh của hội chứng nữ hoá của tinh hoàn là do mất tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với tác dụng của các hormone sinh dục nam, trong khi vẫn mẫn cảm với tác dụng hormone sinh dục nữ [các oestrogen].
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne [Duchenne muscular dystrophy – DMD] là một trong những bệnh thần kinh cơ – di truyền phổ biến nhất.
Bệnh loạn dưỡng cơ DuchenneBệnh DMD có đặc trưng là thoái hoá và gây suy yếu cơ một cách tuần tiến dẫn đến tàn tật và tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi. DMD là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, có bản chất là do đột biến gene Dystrophin nằm trên cánh ngắn của Nhiễm sắc thể giới tính X [Xp21]. Gene Dystrophin có kích thước 2500 Kb gồm ít nhất 79 exon. Sản phẩm của gene Dystrophin là mRNA có kích thước 14 Kb và mã hóa cho protein Dystrophin có kích thước 427 kDa, chức năng của Dystrophin chưa hoàn toàn sáng tỏ nhưng được giả thiết là có tác dụng giữ cho màng sợi cơ được vững chắc. Các đột biến có thể xảy ra trên gene là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn và mất đoạn nhỏ. Mất đoạn là loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% trong số các đột biến. Trong đó, đột biến mất đoạn hay xảy ra trong vùng “hot spots” của gen, chủ yếu từ exon 44 đến exon 52 và từ exon 2 đến exon 19. Nhận biết đột biến mất đoạn của 25 exon đặc hiệu trong vùng “hotspot” có thể phát hiện được 98 % trong tổng số đột biến mất đoạn của gene Dystrophin. Việc chẩn đoán chính xác bệnh DMD có tầm quan trọng rất lớn, là tiền đề và cơ sở cho việc phòng bệnh chủ động bằng tư vấn di truyền.
Có rất ít bệnh di truyền giới tính trội liên kết nhiễm sắc thể X, như bệnh còi xương do kháng vitaminD. Bệnh này xảy ra trên giống cái là chủ yếu, cá thể mắc bệnh có bệnh tình nặng, bởi vì nhiễm sắc thể X của con đực sẽ truyền sang thế hệ sau, vì thế thế hệ sau là giống cái đều sẽ mắc bệnh.
Bệnh di truyền giới tính trội liên kết nhiễm sắc thể Y, đặc điểm con đực sẽ truyền bệnh sang con đực thế hệ sau, con cái không phát bênh. Do trên nhiễm sắc thể Y chủ yếu là gen quyết định nhân tử, những gen khác có rất ít, nên bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể Y rất ít gặp. Hiện nay mới chỉ phát hiện khoảng hơn 10 loài có bệnh. Loại bênh này không phân biệt trội, lặn, chỉ cần trên nhiễm sắc thể Y có gen gây bệnh thì sẽ phát bệnh.
khi cho một sô đồ phả hệ
hỏi ta là bệnh có liên kết với giới tính không thì chúng ta làm thế nào để xác định
khi cho một sô đồ phả hệ
hỏi ta là bệnh có liên kết với giới tính không thì chúng ta làm thế nào để xác định
Bệnh do gen trên nst giới tính thì phân ly ko đồng đều ở 2 giới Bệnh do gen trên nst y di truyền thắng từ ông sang bố sang con trai
Bệnh do gen trên nst x di truyền chéo [vd mẹ sang con trai ]
Bệnh có di truyền liên kết giói tính. Có tổng cộng 2 loại di truyền liên kết giới tính:
- gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X[xuất hiện ở cả nam và nữ, mẹ bị bệnh thì con trai cũng bị bệnh]
- gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính Y [chỉ biểu hiện ở nam]
Hiện nay người ta đã phát hiện hơn một nghìn bênh di truyền, trong đó hơn 200 bệnh là bệnh di truyền kiên kết giới tính.
Bệnh di truyền liên kết giới tính thương biểu hiện ở nam, ít biểu hiện ở nữ vì :
- Đa số gen gây bệnh là gen lặn. Ở nam, NST giới tính X và Y không đồng dạng, một số gen trên NST giới tính không có gen alen tương ứng ở NST giới tính Y => dù gen lặn cũng biểu hiện kiểu hình => gây bệnh.
- Ngược lại, ở nữ NST giới tính X và X đồng dạng, nên một số gen trên NST giới tính X muốn biểu hiện kiểu hình phải có gen alen tương ứng trên NST giới tính kia => gen lặn muốn biểu hiện kiểu hình phải ở trạng thái đồng hợp => khó khăn vì đa số cá cặp gen ở trạng thái dị hợp.
=> Có một số tính trạng thường không biểu hiện kiểu hình ở cả hai giới [thường biểu hiện ở nam]
- Ở nữ cặp NST giới tính XX nen gen lặn gây bệnh thường bị gen trội ở NST còn lại lấn át nên không biểu hiện bệnh. Ở người nam NST Y không mang gen tương ứng nên gen lặn có cơ hội biểu hiện. Con trai nhân NST Y của bố và NST X của mẹ nên mẹ mang gen gây bệnh [mặc dù mẹ không bị bệnh hoặc bị bệnh] lại truyền cho con trai. Một số bệnh như bệnh máu khó đông, nếu bào thai đồng hợp XX về gen bệnh thì thường chết thai nên không biểu hiện thành nữ mang bệnh.
Page 2
Sep 11, 2021
Jul 16, 2019
Apr 17, 2017
Sep 9, 2015
Page 3
Aug 17, 2014
Nov 25, 2013
Apr 6, 2013
Nov 28, 2012
Nov 24, 2012
Nov 19, 2012
Aug 30, 2012
Page 4
Dec 26, 2011
Nov 17, 2011
Oct 1, 2011
Sep 17, 2011
Page 5
Jan 6, 2011
Oct 1, 2010
Aug 27, 2010
Page 6
Dec 21, 2009
Dec 1, 2009
Nov 13, 2009
Nov 12, 2009
Nov 12, 2009
Page 7
Nov 12, 2009
Oct 9, 2009
Sep 6, 2009
Apr 18, 2009
Apr 10, 2009
Page 8
Dec 17, 2008
Dec 7, 2008
Nov 28, 2008
Sep 15, 2008
Aug 20, 2008
Aug 20, 2008
Aug 15, 2008
Page 9
Jun 16, 2008
May 22, 2008
Nov 20, 2007
Apr 29, 2007
Apr 4, 2007
Mar 24, 2007
Jan 6, 2007
Nov 7, 2006
Sep 8, 2006
Apr 17, 2006
Page 10
Mar 14, 2006
Sep 21, 2005
May 17, 2005