Ví dụ nào sau đây là không phải là ví dụ về đột biến gen

Có rất nhiều cách thay đổi các đoạn trình tự ADN. Các đột biến gen tác động rất đa dạng lên sức khỏe phụ thuộc vào vị trí đột biến, đột biến có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Có rất nhiều kiểu đột biến, bao gồm các dạng như sau:

Đột biến thay thế

Đột biến làm thay đổi vị trí của một cặp base dẫn đến tạo ra một protein thay thế axit amin ban đầu được tạo ra bởi gen.

Ảnh: Đột biến thay thế
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa cũng là dạng làm thay đổi vị trí cặp một cặp base trong ADN nhưng thay vì tạo ra axit thay thế cho axit amin ban đầu thì đoạn trình tự ADN thay thế sẽ đưa ra tín hiệu đến tế bào làm dừng quá trình tổng hợp ra 1 protein. Dạng đột biến này làm protein bị ngắn đi không thực hiện chức năng một cách hợp lý hoặc không thể thực hiện các hoạt động chức năng.

Ảnh: Đột biến vô nghĩa
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến chèn

Đột biến chèn làm thay đổi số lượng các cặp base của một gen bằng cách chèn thêm vào một đoạn ADN. Kết quả là protein được tạo ra bởi gen không thực hiện chức năng thích hợp.

Ảnh: Đột biến chèn
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến mất điểm

Đột biến mất điểm thay đổi số lượng các cặp base của ADN bằng cách loại bỏ đi một đoạn ADN. Đột biến mất điểm nhỏ có thể xóa bỏ một hoặc một vài cặp base trong một gen, trong khi đột biến mất đoạn lớn có thể xóa bỏ toàn bộ một gen hoặc một vài gen lân cận. ADN bị mất điểm có thể tổng hợp nên protein bị thay đổi chức năng.

Ảnh: Đột biến mất điểm
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến lặp đoạn

Đột biến lặp đoạn khi một đoạn của ADN bị sao chép một cách bất thường một hoặc nhiều lần. Dạng đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein được tạo ra do gen đột biến.

Ảnh: Đột biến lặp đoạn
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến dịch khung

Đột biến này xảy ra khi ADN bị chèn thêm hoặc mất đi các cặp base làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa cho một axit amin. Đột biến khung làm dịch vị những bộ ba mã hóa này và thay đổi mã hóa cho các axit amin. Các protein được tạo ra thường sẽ không có chức năng. Đột biến chèn, mất điềm và đột biến sao chép đều là những đột biến dịch khung.

Ảnh: Đột biến dịch khung
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến lặp lại mở rộng

Đột biến lặp lại mở rộng là đột biến một đoạn trình tự ADN ngắn được lặp lại liên tục nhiều lần. Ví dụ như, việc lặp lại một trinucleotide được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 3 cặp base và việc lặp lại tetracucleotide được cấu tạo bởi đoạn trình tự gồm 4 cặp base. Đột biến mở rộng lặp lại là đột biến làm tăng số lượng nhân lên của đoạn trình tự ADN ngắn. Dạng đột biến này có thể tạo ra những protein thực hiện sai chức năng.

Ảnh: Đột biến lặp lại mở rộng
Nguồn: U.S. National Library of Medicine

Đột biến gen là gì và tổng hợp các dạng đột biến gen thường gặp

Thứ Hai ngày 17/10/2022

• Nắng nóng ở TP.HCM khiến nhiều người nhập viện
• Những tác dụng thần kỳ của nấm đối với sức khỏe
• 'Vạch mặt' những lời khuyên sức khỏe bổ ích

Trong quá trình di truyền ở người thường xuất hiện các hiện tượng đột biến gen và không phải dạng đột biến gen nào cũng gây ra bệnh. Chính vì vậy, bạn không nên lo lắng khi bị đột biến gen mà nên tìm hiểu thêm về đột biến gen là gì và các dạng đột biến gen thường gặp?

Đột biến gen là sự thay đổi trình tự ADN một cách vĩnh viễn và tạo nên gen mới. Theo đó, đoạn trình tự ADN này sẽ khác so với đoạn trình tự mà số đông người có. Đột biến gen lặn thường có hại nhưng cũng có nhiều dạng đột biến gen có lợi cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Để hiểu chi tiết hơn về đột biến gen là gì và có các dạng đột biến gen nào trên cơ thể người thì mời quý độc giả cùng theo dõi bài viết này nhé.

Đột biến gen là gì?

Đột biến gen là những thay đổi trong các cơ sở DNA đơn lẻ, hoặc sự mất đoạn và sắp xếp lại intragenic nhỏ. Việc phân loại các đột biến gen thường được sử dụng thay thế cho các đột biến điểm mặc dù về mặt di truyền, chúng có thể bao gồm các sự kiện khác nhau.

Hình ảnh về đột biến gen

Đột biến điểm đề cập đến những thay đổi cơ sở đơn lẻ, hoặc chèn hoặc xóa một hoặc một vài bazơ, trong khi đột biến gen đề cập đến sự thay đổi cơ sở hoặc bổ sung, xóa hoặc sắp xếp lại đột biến làm phá vỡ chức năng của gen bình thường. Đây đều được coi là những hiệu ứng di truyền vì chúng thường không gây chết các tế bào tiếp xúc và thường được đo trong các tế bào tạo ra sau điều trị. Các tế bào được xử lý phải trải qua các chu kỳ sinh sản tiếp theo để các đột biến được thể hiện và ghi điểm. Một số căn bệnh thường gặp do đột biến gen như: Bệnh Down, bệnh bạch tạng,...

Điểm mặt các dạng đột biến gen

Đột biến lệch khung

Ba bazơ trên phân tử ARN thông tin xác định một axit amin. Các nhà khoa học gọi ba cơ sở liền kề trên chuỗi RNA thông tin xác định axit amin là "codon", hay mã bộ ba. Việc xóa hoặc chèn thêm 1, 2 hoặc các cơ sở khác không phải 3 và bội số tích phân của chúng trong chuỗi DNA sẽ gây ra những thay đổi trong thành phần và trình tự các codon sau vị trí hành động, dẫn đến mã dừng trước hoặc trễ, được gọi là dịch chuyển khung đột biến.

Đột biến số nguyên

Xóa hoặc chèn 1 hoặc nhiều codon giữa 3 bazơ liền kề và bội số nguyên vẹn của chúng là 3 trên chuỗi ADN, dẫn đến giảm hoặc tăng một hoặc nhiều axit amin trong chuỗi peptit được tổng hợp và trình tự axit amin trước và sau vị trí hành động không giống nhau. thay đổi, được gọi là đột biến codon hoặc chèn hoặc xóa codon.

Đột biến gen gây ra bệnh bạch tạng

Dừng đột biến mã

Khi một codon dừng trong ARN thông tin trở thành mã mã hóa axit amin, thì quá trình tổng hợp chuỗi polypeptit không thể kết thúc bình thường và xảy ra hiện tượng kéo dài, được gọi là đột biến kết thúc.

Đột biến đồng nghĩa

Sự thay thế của một bazơ đơn có thể chỉ làm thay đổi một codon cụ thể trên RNA thông tin, nhưng vì codon này bị thoái hóa, nên nó không ảnh hưởng đến mã hóa bình thường của các axit amin, được gọi là đột biến đồng nghĩa (đột biến samesense).

Đột biến vô nghĩa

Do sự thay thế của một bazơ duy nhất, một codon dừng xuất hiện, làm chấm dứt trước quá trình tổng hợp chuỗi polypeptit, và hầu hết các protein tạo thành sẽ mất hoạt tính hoặc mất chức năng bình thường, được gọi là đột biến vô nghĩa (nonsense mutant).

Đột biến Missense

Khi sự thay thế bazơ trên chuỗi DNA làm thay đổi mã di truyền cụ thể trên RNA thông tin và khiến một axit amin bị thay thế bằng một axit amin khác trong chuỗi polypeptit tổng hợp. Nó được gọi là đột biến sai lầm.

Trẻ bị Down do bị đột biến gen

Phân chia đột biến gen theo mức độ

Ngoài ra, theo mức độ đột biến gen trên cơ thể, có thể chia thành các trường hợp sau:

• Tính nhạy cảm di truyền, được xác định bởi di truyền, một cá nhân có xu hướng mẫn cảm với một bệnh hoặc một loại bệnh nhất định.
• Gây ra các bệnh di truyền, dẫn đến giảm khả năng sinh sản và rút ngắn tuổi thọ của các cá thể, bao gồm các bệnh phân tử do đột biến gen, bất thường về protein và các bệnh về enzym di truyền.

Người ta ước tính rằng có 50.000 gen cấu trúc ở người, 18% trong số đó ở trạng thái dị hợp tử của các locus gen người bình thường và một người khỏe mạnh có ít nhất 5-6 đột biến có hại ở trạng thái dị hợp tử, chẳng hạn như những đột biến trong trạng thái đồng hợp tử. hậu quả có hại.

• Sự khác biệt di truyền trong thành phần sinh hóa của cơ thể con người bình thường, sự khác biệt như vậy nói chung không ảnh hưởng đến cơ thể con người. Chẳng hạn như loại protein huyết thanh, nhóm máu ABO, loại HLA và các loại isoenzyme khác nhau. Nhưng cũng có những hậu quả nghiêm trọng trong một số trường hợp nhất định. Ví dụ, truyền máu giữa các nhóm máu khác nhau, thải ghép giữa các loại HLA khác nhau, v.v.
• Hậu quả của đột biến là nhỏ và không có ảnh hưởng đáng kể đến sinh vật. Theo quan điểm tiến hóa, đột biến này được gọi là đột biến trung tính.
• Đột biến gây chết người, gây ra thai chết lưu, sẩy thai tự nhiên hoặc tử vong sau khi sinh.
• Có thể mang lại những lợi ích nhất định cho khả năng sinh sản và sự tồn tại của cá nhân. Ví dụ, dị hợp tử gen đột biến HbS có khả năng chống lại bệnh sốt rét do falciparum cao hơn so với đồng hợp tử HbA bình thường, điều này có lợi cho sự sống sót của từng cá thể.

Trên đây là tổng hợp những thông tin chi tiết về các dạng đột biến gen. Có thể thấy rằng, công nghệ đột biến đã được phát triển mạnh mẽ trong những năm gần đây và được ứng dụng vào nhiều lĩnh vực khác nhau. Bằng cách hiểu rõ các dạng đột biến gen, con người có thể sửa đổi rõ ràng hơn các sản phẩm của gen hoặc protein theo ý muốn của mình, và cuối cùng thu được sản phẩm để sử dụng hiệu quả.

Lại Thảo

Nguồn tham khảo: Tổng hợp

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

• di truyền
• sức khỏe
• thông tin sức khỏe