Bài viết được viết bởi Bác sĩ Đỗ Huy Dương - Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giúp làm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công cho thai phụ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể [pre-implantation genetic testing for Chromosomal structural rearrangements, PGT-SR] là một xét nghiệm di truyền được tiến hành trên mẫu phôi nhằm giảm thiểu nguy cơ mang thai với bất thường di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể.
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể là những thay đổi về cấu trúc liên quan đến kích thước hoặc sự sắp xếp lại bên trong nhiễm sắc thể. Người mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy cơ tạo phôi với lượng vật liệu di truyền không chính xác và nguy cơ cao dẫn đến không thụ thai.
Với những cặp bố, mẹ đã mang những bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thì xét nghiệm PGT-SR sẽ giúp tăng cơ hội có một thai kỳ khỏe mạnh và thành công. PGT-SR giúp phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Từ đó lựa chọn các phôi tốt, không có bất thường để chuyển.
Xét nghiệm PGT-SR giúp sàng lọc ra các phôi tốt không có bất thường
Chẩn đoán phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể phù hợp với những đối tượng nào?
PGT-SR phù hợp với bệnh nhân đã mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. PGT-SR cũng được xem xét chỉ định cho những cặp bố mẹ đã có con có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc bố hoặc mẹ đang ở thể mang của một trong những bất thường sau:
- Đảo đoạn
- Chuyển đoạn tương hỗ
- Chuyển đoạn Robertson
Chuyển đoạn tương hỗ:
Chuyển đoạn tương hỗ xảy ra khi một phần của hai nhiễm sắc thể khác nhau bị tách ra và đổi chỗ cho nhau. Bệnh nhân mang chuyển đoạn cân bằng có khả năng tạo phôi với cùng kiểu chuyển đoạn cân bằng hoặc mang chuyển đoạn không cân hoặc hoàn toàn bình thường.
Chuyển đoạn tương hỗ
Chuyển đoạn Robertson:
Chuyển đoạn Robertson xảy ra khi hai nhiễm sắc thể gắn vào nhau thành một nhiễm sắc thể lớn. Điều này làm số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào còn 45 thay vì 46. Trạng thái này thường xảy ra với các cặp nhiễm sắc thể 13/14 và 14/21 dẫn đến các dạng bất thường hay gặp là hội chứng Down do chuyển đoạn, trisomy 13 hoặc uniparental disomy [UPD].
Chuyển đoạn Robertson
Đảo đoạn:
Đảo đoạn là sự sắp xếp lại các đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể. Vùng nhiễm sắc thể đảo đoạn có thể chứa hoặc không chứa tâm động tạo nên hai dạng đảo đoạn tương ứng là đảo đoạn quanh tâm và đảo đoạn gần tâm. Bệnh nhân có đảo đoạn có thể tạo phôi với dạng bất thường mất đoạn hoặc thêm đoạn nhiễm sắc thể.
Đảo đoạn
Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đang cung cấp Gói dịch vụ sàng lọc di truyền trước chuyển phôi nhằm xác định các bất thường di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể từ đó lựa chọn phôi tốt nhất trước khi chuyển phôi. Xét nghiệm này sẽ giúp khách hàng:
- Tăng tỷ lệ làm tổ và thành công của IVF
- Giảm số lần làm IVF
- Tăng tỷ lệ thành công khi chuyển một phôi
- Tăng tỷ lệ thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 [phím 0 để gọi Vinmec] hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!
Nguồn tham khảo: coopergenomics.com
Chuyển phôi có đau không?
XEM THÊM:
Năm 2020
Thành phố Hồ Chí Minh, chủ nhật ngày 8 tháng 5 năm 2022
Năm 2020
Khách sạn Le Meridien, ngày 5 tháng 3 năm 2022
Năm 2020
Chủ nhật 7.11.2021, từ 9 giờ đến 11 giờ 30 phút
Đây là một quyển sách chuyên khảo do các chuyên gia Việt Nam ...
Sách ra mắt và gửi đến quý hội viên tuần cuối tháng 2 . 2022
Y HỌC SINH SẢN SỐ 54 - Sẩy thai – Nguyên nhân và cách xử trí
Chuyển đoạn cân bằng [balanced translocation – cũng là chuyển đoạn tương hỗ] là hiện tượng trao đổi các đoạn NST giữa các NST không tương đồng. Về cơ bản thì chuyển đoạn cân bằng không làm mất đi vật liệu di truyền của cơ thể.
Bạn đang xem: Chuyển đoạn robertson
Đáp án+Giải thích các bước giải:
Chuyển đoạn Robertson [Robertsonian translocation]: Chuyển đoạn giữa 2 NST tâm đầu, tạo thành 1 NST mới có 2 nhánh dài của 2 NST cũ [a], vệ tinh thường bị tiêu biến
Nếu là chuyển đoạn R mới sinh ra
=> cđ R cân bằng [những gen có trên phần vệ tinh cũng có ở những NST khác nên không làm giảm vật chất di truyền]Nếu giao tử mang chuyển đoạn R cb thụ tinh với giao tử bt
=> cđ R không cân bằng [tăng vật chất di truyền]
Chuyển đoạn cân bằng [balanced translocation – cũng là chuyển đoạn tương hỗ] là hiện tượng trao đổi các đoạn NST giữa các NST không tương đồng. Về cơ bản thì chuyển đoạn cân bằng không làm mất đi vật liệu di truyền của cơ thể.
Hình trên là ví dụ chuyển đoạn cân bằng.
Người ta thường phân ra 2 dạng chuyển đoạn cân bằng chính là Reciprocal translocation [tạm dịch là chuyển đoạn thuận nghịch] và chuyển đoạn Robertson [Robertsonian translocation]. [Bạn có thể tham khảo thêm ở 1 số sách hoặc tra 2 từ khóa đó trên google]
Mình nói sơ về chuyển đoạn Robertson vì nó liên quan tới phần sau:
Như trên hình thì phần ngắn [short arm] của NST nảy trao đổi với phần dài [long arm] của NST kia tạo thành 1 NST rất dài , và 1 đoạn rất ngắn [đoạn này thường mất đi – nhưng vì gene ở đoạn này thường vẫn có trên NST khác nên coi như là không mất vật chất di truyền – tuy nhiên Robertsonian translocation gây mất NST]
1 ví dụ điển hình của chuyển đoạn cân bằng là Philadelphia translocation gây ra hội chứng Chronic myelogenous leukemia [dịch nôm na là ung thư bạch cầu – dân gian thường dùng từ là “bệnh máu trắng”, Y khoa gọi là “bạch cầu mạn dòng tủy”]
Như trên hình 2 NST số 9 và 22 chuyển đoạn với nhau khiến 2 gene ABL và BCR về cùng 1 NST và gây bệnh. Bạn có thể tham khảo thêm ở ://en.wikipedia.org/wiki/Philadelphia_chromosome
Chuyển đoạn không cân bằng [unbalanced translocation – hay gọi là chuyển đoạn không tương hỗ]: xảy ra khi 1 giao tử của cá thể bình thường kết hợp với 1 giao tử của 1 cá thể có xảy ra chuyển đoạn cân bằng.
Như trên hình NST của giao tử bình thường kết hợp với NST bị ngắn đi sau chuyển đoạn cân bằng sẽ làm mất bớt vật chất di truyền của cá thể, được gọi là chuyển đoạn không cân bằng.
1 ví dụ của chuyển đoạn không cân bằng là hội chứng Down.
Có 3 đoạn dài của NST 21 ở cá thể mang hội chứng Down kết quả của việc kết hợp 1 giao tử bình thường và giao tử có NST dài là kết quả của chuyển đoạn Robertson.
Nguyễn Kỳ Anh
Xem thêm và thảo luận tại đây.