Loạn dưỡng giác mạc được xem là một nhóm rối loạn mang đặc điểm không viêm, di truyền, cả hai bên phần trước của mắt [giác mạc] bị mờ đục. Đây là một nhóm bệnh lý đặc biệt, biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất bất thường trên giác mạc.
Loạn dưỡng giác mạc là bệnh gì?
Loạn dưỡng giác mạc là tình trạng một trong những thành phần của giác mạc không còn trong suốt. Có hơn 20 loại bệnh loạn dưỡng giác mạc [loạn dưỡng Fuchs, loạn dưỡng GM dạng lưới, dãn phình GM…] gây ảnh hưởng các lớp của giác mạc, các bệnh có đặc điểm chung:
Bệnh khiến giác mạc mất sự trong suốt do lắng đọng chất màu trắng đục và làm giảm thị lực. Loạn dưỡng giác mạc là bệnh di truyền, tiến triển dần dần và mức độ ảnh hưởng hai mắt là như nhau.
Thường không liên quan các tác nhân bên ngoài như chấn thương, dinh dưỡng…
Loạn dưỡng giác mạc bắt đầu từ một lớp nào đó của giác mạc, sau đó có thể lan sang các lớp khác, không ảnh hưởng đến các bộ phận khác của mắt cũng như cơ thể.
Loạn dưỡng giác mạc có thể ảnh hưởng tầm nhìn theo các kiểu khác nhau, một số loạn dưỡng giác mạc gây ảnh hưởng trầm trọng đến thị lực. Một số loại loạn dưỡng giác mạc chỉ phát hiện tình cờ, thỉnh thoảng kèm theo những đợt kích thích đau.
Loạn dưỡng giác mạc có nhiều dạng bệnh và tiến triển thất thường, có thể đưa đến nặng nề, mất thị lực trầm trọng. Điều trị gặp nhiều khó khăn do bệnh di truyền và kém đáp ứng thuốc. Trong trường hợp ảnh hưởng mắt nặng thì phẫu thuật ghép giác mạc được đặt ra.
Giác mạc bao gồm năm lớp: một lớp ngoài [biểu mô], bốn lớp giữa [lớp Dua, lớp Bowman, stroma, và màng của Descemet], và một lớp bên trong [nội mô]. Những lớp này bảo vệ mắt khỏi vật liệu gây nhiễm hoặc kích thích, và chúng phục vụ như một môi trường khúc xạ uốn cong ánh sáng tới ống kính bên trong, nơi ánh sáng hướng tới võng mạc, chuyển đổi thành hình ảnh được gửi tới não.
Giác mạc có mây có thể ảnh hưởng đến khả năng của mắt để tập trung ánh sáng vào, và do đó có thể làm giảm thị lực. Một số người bị chứng loạn dưỡng giác mạc có thể không có triệu chứng, trong khi những người khác có thể có tầm nhìn suy giảm đáng kể. Các triệu chứng cụ thể có thể khác nhau, tùy thuộc vào loại và độ tuổi phát triển.
Triệu chứng thường gặp
Tuy chứng loạn dưỡng giác mạc có thể không gây ra triệu chứng ban đầu, nhưng luôn có khả năng là có thể xảy ra trong tương lai. Sự tích tụ mô sẹo hoặc vật liệu lạ ở một hoặc nhiều lớp giác mạc, xảy ra với tất cả các Dystrophies giác mạc, có thể khiến nó mất tính minh bạch, có khả năng gây mất thị lực hoặc mờ mắt.
Nhiều dạng loạn dưỡng giác mạc được đặc trưng bởi sự xói mòn giác mạc tái phát. Trong tình trạng này, biểu mô, lớp ngoài cùng của giác mạc, liên tục không dính vào mắt đúng cách.
Những người bị xói mòn giác mạc tái phát có thể bị khó chịu hoặc đau dữ dội, nhạy cảm bất thường với ánh sáng [sợ ánh sáng], cảm giác của cơ thể nước ngoài [như bụi bẩn hoặc lông mi] ở mắt hoặc mờ mắt.
Nguyên nhân và các loại loạn dưỡng giác mạc
Bệnh loạn dưỡng giác mạc thường là do di truyền. Phân loại bệnh được dựa trên thông tin về di truyền, lâm sàng và bệnh lý. Bệnh loạn dưỡng giác mạc được phân làm 3 nhóm như sau:
Dạ dày giác mạc bề ngoài
– Meesmann loạn dưỡng
– Reis-Bücklers giác mạc loạn dưỡng giác mạc
– Chứng loạn dưỡng Thiel-Behnke
– Tình trạng loạn dưỡng giác mạc dạng giọt
– Chứng loạn dưỡng giác mạc biểu mô Lisch
– Biểu bì xói mòn tái phát biểu mô
– Loạn dưỡng giác mạc niêm mạc dưới niêm mạc
Giác mạc Stromal Dystrophies
– Bệnh loạn dưỡng giác mạc Macular
– Chứng loạn dưỡng giác mạc dạng hạt, loại I
– Dystrophies giác mạc mạng
– Chứng loạn dưỡng giác mạc Schnyder
– Chứng loạn dưỡng giác mạc
– Chứng loạn dưỡng giác mạc bẩm sinh bẩm sinh
– Chứng loạn dưỡng giác mạc vô định hình sau
Dystrophies giác mạc sau
– Fuchs giác mạc loạn dưỡng
– Chứng loạn dưỡng giác mạc đa hình sau
– Chứng loạn dưỡng giác mạc nội mạc di truyền bẩm sinh
– X-loạn dưỡng giác mạc nội mô liên kết X
Điều trị chứng loạn dưỡng giác mạc
Cách điều trị bệnh phụ thuộc vào triệu chứng cũng như nguyên nhân gây bệnh. Nếu không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ, bác sĩ có thể quyết định hoãn điều trị và theo dõi thường xuyên để biết được tiến triển của bệnh.
Điều trị bảo thủ cho tình trạng này có thể gồm thuốc nhỏ mắt và thuốc mỡ tra mắt. Tái phát giác mạc tái phát có thể được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt bôi trơn, thuốc muối hypertonic, thuốc mỡ, thuốc kháng sinh hoặc kính sát tròng.
Nếu các triệu chứng của bạn nặng hoặc tiến triển, ghép giác mạc, còn được gọi là keratoplasty, có thể là cần thiết. Mặc dù cấy ghép giác mạc có hiệu quả trong điều trị các triệu chứng của chứng loạn dưỡng giác mạc, nhưng nguy cơ giác mạc [ghép] có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này.
Với bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền, phác đồ điều trị cụ thể thường là:
– Điều trị nội khoa: Vì là một bệnh di truyền nên cho đến nay, chưa có thuốc nào có thể điều trị thành công, nội khoa chỉ có tác dụng điều trị những triệu chứng xuất hiện trong quá trình tiến triển của bệnh hoặc khi có bội nhiễm. Những thuốc thường dùng là kháng sinh, chống viêm, các vitamin [nhóm A, B, C] và các chất dinh dưỡng giác mạc khác [như keratin, vitacic…].
– Điều trị phẫu thuật: cho đến nay, phẫu thuật ghép giác mạc là phương pháp duy nhất có hiệu quả điều trị các hình thái loạn dưỡng giác mạc di truyền với tỷ lệ loại mảnh ghép rất thấp và hầu như không có loạn dưỡng tái phát trên mảnh ghép. Tùy từng trường hợp để có thể lựa chọn phương pháp ghép giác mạc xuyên, ghép giác mạc lớp sâu hoặc ghép nội mô giác mạc.
– Điều trị bằng gen: đây là phương pháp điều trị đang được nghiên cứu, với mục đích thay thế những gen bệnh bằng gen lành.
Bệnh viện Mắt Sài Gòn
Ths Bs. Nguyễn Trần Quốc Hoàng