Bàn tay có 6 ngón là đột biến gì năm 2024

Dị tật thừa ngón tay [finger polydactyly] là tình trạng có nhiều hơn 5 ngón tay, trên một bàn tay. Khái niệm thì đơn giản, song các biến thể của dị tật thừa ngón lại khá phức tạp. Có thể chia dị tật thừa ngón theo vị trí của ngón thừa [ngón cái hay các ngón dài] hoặc theo tính chất ngón thừa [đơn giản chỉ là trụ da bình thường, hay là một ngón khá hoàn thiện].

Dị tật thừa ngón gặp ở mọi chủng người, mọi vùng địa lý khác nhau. Mặc dù rất phổ biến nhưng chưa có thống kê chung trong một cộng động rộng rãi. Cộng đồng người da trắng1/3000 trẻ, cộng đồng Nam Phi 10/1000 trẻ, tỷ lệ chung cho cả hai cộng đồng da đen và da trắng là 1,24/1000 trẻ.

Dị tật thừa ngón là một trong những dị tật bẩm sinh ở bàn tay hay gặp nhất và ảnh hưởng nhiều đến chức năng vận động cầm nắm đồ vật của bàn tay, đặc biệt ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ cũng như tâm sinh lý của người bệnh, người bệnh thường mặc cảm, tự ti trước các khuyết tật khó che dấu trên cơ thể. Do vậy, với các trẻ có dị tật thừa ngón ở bàn tay, cần được khám và tư vấn sớm tại các trung tâm phẫu thuật chỉnh hình bàn tay, để có kế hoạch được phẫu thuật sớm.

Ảnh minh họa: Bệnh nhân N. T. T., bị dị tật bẩm sinh ngón cái tách đôi độ IV, được phẫu thuật cắt bỏ nhánh ngoài, cắt V xương nền đốt 1 và khâu bao khớp chỉnh trục nhánh trong, tại Khoa Phẫu thuật Bàn tay và Vi phẫu thuật – Bệnh viện TWQĐ 108.

Mọi thắc mắc giải đáp và tư vấn phẫu thuật liên hệ Khoa Phẫu thuật Bàn tay và Vi phẫu thuật – Bệnh viện TWQĐ 108, số điện thoại: 02462784112.

Thừa ngón [polydactyly hay polydactylism] là dị tật bẩm sinh gây thừa ngón chân hay ngón tay, thường trên 6 ngón, tỷ lệ mắc bệnh từ 2 đến 11 ca/1.000 người.

Theo các chuyên gia ở Bệnh viện Nhi Seattle [SCH] Mỹ, dị tật thừa ngón tạo thêm ngón trên các chi chân, tay, xuất hiện cả ở người lẫn động vật. Dị tật không đe dọa đến tính mạng nhưng lại là dấu hiệu chỉ điểm của một số dị tật nghiêm trọng khác và gây giảm chất lượng cuộc sống.

Các ngón thừa thường là một mô nhỏ, có xương mà không có khớp, rất hiếm khi có đủ các chức năng của một ngón tay bình thường. Ngón thừa tạo thành một cái trạc với ngón đã có, phần lớn nằm ở phía gần xương cẳng tay, hiếm khi ở phía ngón cái và nằm ở giữa các ngón. Hrithik Roshan, một ngôi sao Hollywood, có một ngón cái ở giữa bàn tay phải. Người giữ kỷ lục thế giới về số lượng thừa ngón là bé trai Akshat Saxena ở bang Uttar Pradesh, Ấn Độ, chào đời năm 2010 với 7 ngón trên mỗi bàn tay, còn bàn chân có tới 10 ngón mỗi bên.

Dị tật thừa ngón có thể tự phát sinh, hay hội chứng dị tật tương thích [congenital anomalies]. Khi tự phát sinh, nghĩa là nó có liên hệ với thể đột biến của nhiễm sắc thể trội trên một gen. Đột biến trên nhiều gen khác nhau cũng có thể dẫn đến hội chứng dị tật thừa ngón. Dị tật thừa ngón thường là kết quả của nhiều đột biến, ví dụ như đột biến ở cụm gen Hoxa- hoặc Hoxd hay quá trình tương tác giữa gen Hoxd13 và GLI3 cũng làm tăng bệnh rất tiềm ẩn. Ngoài ra, khoa học còn phát hiện thấy có tới 39 đột biến gen, kể cả đột biến Hemingway trong gen Shh, nơi đảm nhận chức năng phân cực [ZPA], tức quá trình hình thành các chi trong bụng mẹ, nhưng khi đột biến lại làm sai chức năng đã gây ra hiện tượng thừa ngón.

Dị tật thừa ngón là một biến thể phức tạp tự phát, được phát triển trong một thế hệ. Ví dụ, trường hợp đột biến Hemingway, các biến thể được tạo ra bởi một đột biến duy nhất trong một yếu tố không mã hóa của gen Shh và cuối cùng tạo thêm một ngón mới, đôi khi ngón mới này lại rất hoàn chỉnh. Qua nghiên cứu ở 375 con mèo thừa ngón cho thấy các ngón không được phân bố đồng đều như người ta mong đợi và cũng không phải một gen duy nhất. Vì vậy nguyên nhân chính xác gây dị tật thừa ngón đến nay con người vẫn chưa hiểu hết, không có nguyên nhân rõ ràng nào. Theo một số nghiên cứu, phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 4 tuần đầu khi phôi thai phát triển các chi chân tay.

Điều trị bệnh này cũng rất đa dạng, có trường hợp điều trị bảo tồn mà không cần phẫu thuật. Có trường hợp chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần hoặc phẫu thuật tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ cho bàn tay hoặc bàn chân.

Để có phương pháp điều trị thích hợp, cha mẹ nên đưa con đi khám, tư vấn và đưa ra hướng điều trị thích hợp. Đối với tật dính ngón phức tạp thì cần phải dựa vào các xét nghiệm cần thiết, chẩn đoán hình ảnh mới đưa ra phương pháp điều trị và thời gian tiến hành phẫu thuật phù hợp. Tuyệt đối không tự ý đưa trẻ đi khám và chữa tại các cơ sở bệnh theo lời đồn, thầy lang không đảm bảo. Đối với nhóm trẻ bị dị tật bẩm sinh cần có kế hoạch chăm sóc tốt, cho trẻ ăn uống cân bằng, khoa học và đủ chất. Nên quan tâm, dành nhiều tình thương để trẻ không mặc cảm, dễ hòa nhập và phát triển khi trưởng thành.

Ai có 6 ngón tay?

Kỳ lạ, gia tộc có 6 ngón tay | Báo Người Lao Động - YouTube. Gia tộc De Silva ở Brazil được mệnh danh là gia đình 6 ngón bởi hầu hết thành viên đều được sinh ra với chung là bàn tay và bàn chân đều có 6 ngón.

Tại sao lại có 6 ngón tay?

Với câu hỏi “Trẻ sinh ra có bàn tay 6 ngón nguyên nhân là gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau: Tật đa ngón có thể do đột biến gen hoặc do phát sinh trong quá trình hình thành thai.

Tay 6 ngón gọi là gì?

Khi mỗi bàn tay hay bàn chân có 6 ngón, đôi khi được gọi là "sexdactyly", "hexadactyly", hay "hexadactylism". Mặc dù trường hợp thường không đe dọa gì đến đời sống, hay thậm chí đặc biệt ảnh hưởng, đa số người phương Tây phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa.

Dị tật thừa ngón tay là gì?

Dị tật thừa ngón [polydactyly] còn được biết đến là dị tật bẩm sinh thừa nón chân hay ngón tay do di truyền phổ biến đặc trưng bởi việc có các ngón tay hoặc ngón chân phụ, với nhiều kiểu hình bất thường khác nhau.

Chủ Đề