Ý nghĩa của xét nghiệm kháng thể kháng nhân trong bệnh Lupus ban đỏ
19-05-2011Lupus là một bệnh khá thường gặp, tiến triển của bệnh khó có thể dự báo được do hiện nay chúng ta vẫn chưa có hiểu biết đầy đủ về căn bệnh này. Tuy nhiên trong những năm gần đây, cơ chế chính của lupus bắt đầu hé mở nhờ vào sự phát triển của ngành miễn dịch học.
Xét nghiệm chính giúp chẩn đoán bệnh lupus là đo lượng kháng thể kháng nhân tế bào, trong số những kháng thể này thì kháng thể kháng DNA rất đặc hiệu cho bệnh lupus và hầu như không gặp trong các bệnh khác và điều khá lý thú là các kháng thể này không làm tổn hại hoặc suy thoái chức năng DNA của tế bào.
* Xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang gián tiếp [yếu tố kháng nhân FAN của tế bào]: kỹ thuật này người ta dùng hồng cầu gà gắn lên lam kính, sau đó nhỏ chồng huyết thanh của bệnh nhân lên ủ 37 độ C trong 30 phút rồi rửa bằng nước lạnh để loại bỏ các kháng thể khác. Để khô lam và nhỏ huỳnh quang đặc hiệu [fluorescent] lên lam và soi dưới kính hiển vi quang học. Kỹ thuật này rất nhạy nhưng kém đặc hiệu vì ở một số người khỏe mạnh vẫn có kháng thể nàycũng nhưở các bệnh viêm khớp dạng thấp, các bệnh viêm mô liên kết khác như hội chứng Sjogren. Do đó nếu kết quả dương tính, bác sĩ sẽ làm thêm một số xét nghiệm đặc hiệu để khu trú bệnh một cách chính xác hơn như kháng thể kháng DNA hay kháng thể kháng EAN.
* Kháng thể kháng ADN: DNA [chuỗi xoắn kép] là thành phần quan trọng nhất của nhân tế bào, trên đó có chứa mã di truyền, truyền thông tin di truyền từ cha mẹ sang con. Người ta phát hiện trong huyết thanh những bệnh nhân bị lupus có khả năng phản ứng với sợi DNA. Những kháng thể này không phải tìm thấy ở tất cả những bệnh nhân bị bệnh lupus. Tuy nhiên, nó rất đặc hiệu trong bệnh lupus và không tìm thấy trong những bệnh thấp khớp khác như viêm đa khớp dạng thấp hay các bệnh khác. Năm 1969, xét nghiệm về liên kết DNA [xét nghiệm FARR] đã được thực hiện. Xét nghiệm này là thêm vào trong huyết thanh DNA có hoạt tính phóng xạ và sau đó đo hoạt tính phóng xạ nhờ vào máy đếm,đếm số lượng kháng thể gắn với phân tử DNA. Chỉ số kháng thể kháng DNA càng cao, thì bệnh càng ở giai đoạn hoạt động. Thực tế không hề đơn giản, nhưng thường những giá trị này rất quí giá trong việc theo dõi mỗi bệnh nhân. Lượng kháng thể kháng ADN giảm chứng tỏ bệnh trong giai đoạn hồi phục
* Kháng nguyên nhân hoà tan [extractable nuclear antigen-ENA]: Huyết thanh ở một số bệnh nhân có chứa những kháng thể chống lại những thành phần khác của nhân DNA. Những kháng thể này chống lại các protein hay các nucléoprotéines kết hợp với DNA. Có rất nhiều loại kháng thể được mô tả trong bệnh. Những những kháng thể thường được sử dụng nhất trên xét nghiệm là:
- Anti-Ro [anti-SSA]: Ro [hay SSA] là tên gọi của một protein kết hợp với ARN được tìm thấy chủ yếu trong bào tương của tế bào. Kháng thể kháng Ro gặp ở 25% bệnh nhân bị lupus. Tuy nhiên trong trường hợp không có kháng thể kháng DNA thì có nhiều khả năng mắc hội chứng Sjögren nguyên phát [triệu chứng của hội chứng này gồm: khô mắt, khô miệng, sưng tuyến mang tai] hoặc nổi hồng ban da, nhạy cảm đặc biệt với ánh sáng, gọi là lupus da bán cấp. Khi những kháng thể này kết hợp với bệnh lupus, thường là dấu hiệu của bệnh ít trầm trọng hơn [hồng ban da, viêm khớp, hiếm gặp tổn thương thận và máu]. Tuy nhiên một vấn đề hiếm vẫn có thể gặp trong thời kỳ mang thai của người mẹ có kháng thể kháng Ro và kết quả là trẻ có thể bị bệnh tim bẩm sinh. Mặc dù hiện tượng này chỉ gặp rất ít ở người mẹ có mang kháng thể R0, vì vậy cần lưu ý đặc biệt ở những phụ nữ mang thai có kháng thể Ro dương tính, chỉ có khoảng 1% trẻ sinh ra bị.
-Anti-Sm: Người ta gọi là kháng thể kháng Sm vì nó được đặt theo tên của người bệnh Smith. Kháng thể kháng Sm thường gặp nhất ở những bệnh nhân da đen và người Trung Quốc bị lupus. Đó là xét nghiệm đặc hiệu đối với bệnh lupus, nhưng ít sử dụng để chẩn đoán bệnh lupus hơn xét nghiệm kháng DNA. Chẩn đoán lupus rất cần phải có sự đánh giá của các xét nghiệm trên,đặc biệt là xét nghiệm kháng thể kháng nhânđể tiên lượng và theo dõi bệnh trong quá trình điều trị.
CN CKI. TRẦN THỊ LIÊN
Chuyên khoa Xét Nghiệm Phòng Khám Hoàn Mỹ Huế