Hiện nay, công nghệ y khoa hiện đại có thể giúp mẹ bầu sàng lọc hội chứng Down cho thai nhi sớm, ngay từ tuần thứ 9. Vậy nếu thai nguy cơ thấp với hội chứng Down, liệu mẹ có phải lo lắng?
Các phương pháp sàng lọc để biết thai có nguy cơ mắc hội chứng Down
Down là tình trạng rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể 21. Biểu hiện khuôn mặt điển hình của trẻ mắc Down với đầu nhỏ, mũi tẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mặt bẹt. Ngoài ra, trẻ còn có thể có các biểu hiện sau:
• Có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay ngắn.
• Phát triển chậm, thường nhỏ con hơn so với trẻ bình thường ở cùng độ tuổi.
• Có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.
Ngoài những thay đổi về hình thể này, trẻ Down thường đối mặt với nhiều nguy cơ về sức khỏe khác:
• Dị tật cấu trúc tim bẩm sinh.
• Dễ mắc bệnh bạch cầu và các bệnh lý nhiễm trùng do bất thường hệ miễn dịch.
• Bệnh lý tuyến giáp, giảm thính lực, thị lực kém…
Hiện y khoa vẫn chưa tìm ra được cách điều trị hội chứng Down nhưng có thể phát hiện sớm hội chứng này qua các biện pháp sàng lọc và xét nghiệm trước sinh.
Một số xét nghiệm được sử dụng phổ biến để phát hiện sớm thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hay không:
– Xét nghiệm triSure NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 9
– Double test, từ tuần 11 – 13
– Triple test, từ 15 – 20 tuần
Các xét nghiệm trên đều là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Do đó, mẹ bầu an tâm không lo đau đớn, hay ảnh hưởng gì tới thai nhi. Đặc biệt là xét nghiệm triSure NIPT của Gene Solutions hiện đang có mặt tại 1250 bệnh viện và phòng khám sản trên cả nước, hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tin tưởng chỉ định cho mẹ bầu thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 trở đi. Xét nghiệm này được nghiên cứu và phát triển dựa trên nguồn dữ liệu gen của hơn 70.000 thai phụ Việt nên độ chính xác cao >99, có thể thay thế Double test, Triple test. Ngoài hội chứng Down, xét nghiệm triSure NIPT còn giúp sàng lọc các dị tật bẩm sinh phổ biến và nguy hiểm khác như: Patau, Edwards, Turner…
Khi có kế hoạch sinh con, cha mẹ nên tới các cơ sở y tế để được tư vấn, khám sàng lọc trước sinh nhằm hạn chế tối đa nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bao gồm hội chứng Down. Nhất là những mẹ bầu trên 35 tuổi hoặc tiền sử người thân mắc dị tật bẩm sinh.
Thai nguy cơ thấp với hội chứng Down, mẹ bầu cần làm những gì?
Mẹ cần hiểu rằng, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đánh giá nguy cơ thai nhi có một số dị tật bẩm sinh phổ biến, nhưng không thể cho biết thai nhi có thực sự bị dị tật bẩm sinh hay không.
Trong trường hợp thai nguy cơ thấp với hội chứng Down, mẹ nên bình tĩnh và tiếp tục khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
Nếu mẹ bầu cần tư vấn thêm về các phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi, hãy liên hệ ngay với Gene Solutions để được hỗ trợ!
Trong khoảng 95% trường hợp, có thêm một nhiễm sắc thể 21 [trisomy 21] riêng, thường có nguồn gốc từ mẹ. Những người như vậy có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.
Khoảng 3% số người mắc hội chứng Down có số lượng nhiễm sắc thể bình thường là 46, nhưng có một nhiễm sắc thể 21 chuyển đoạn với nhiễm sắc thể khác [kết quả là nhiễm sắc thể bất thường vẫn được tính là 1].
Chuyển đoạn phổ biến nhất là t[14;21], trong đó một phần của nhiễm sắc thể 21 được gắn với nhiễm sắc thể số 14. Trong khoảng một nửa số người có chuyển đoạn t[14;21], cả hai bố mẹ đều có karyotype điển hình, cho thấy sự chuyển đoạn này là mới. Ở nửa còn lại, bố hoặc mẹ [hầu như luôn là người mẹ], mặc dù bình thường kiểu hình, chỉ có 45 nhiễm sắc thể, một trong số đó là t[14;21]. Về mặt lý thuyết, cơ hội mà một người mẹ mang gen có con bị hội chứng Down là 1:3, nhưng nguy cơ thực tế thấp hơn [khoảng 1:10]. Nếu cha là người mang gen, nguy cơ chỉ là 1:20.
Sự chuyển đoạn phổ biến nhất tiếp theo là t[21;22]. Trong những trường hợp này, các bà mẹ mang gen có khoảng 1:10 nguy cơ có con bị hội chứng Down; nguy cơ ít hơn đối với người mang gen là bố.
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21q21q, xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 thêm vào một nhiễm sắc thể 21 khác, ít gặp hơn. Điều đặc biệt quan trọng là xác định xem cha mẹ là người mang gen hay là ở thể khảm, hay là chuyển đoạn 21q21q [ở thể khảm sẽ có một số tế bào bình thường và một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể với sự chuyển đoạn 21q21q]. Trong những trường hợp như vậy, mỗi con của một người mang gen chuyển đoạn sẽ bị hội chứng Down hoặc chỉ có một nhiễm sắc thể 21 [sau này không phù hợp với cuộc sống]. Nếu cha mẹ là thể khảm, nguy cơ là tương tự, mặc dù những người này cũng có thể có con có nhiễm sắc thể bình thường.
Hội chứng Down thể khảm có lẽ là kết quả từ sự không phân bào [khi nhiễm sắc thể không di chuyển về hai cực của tế bào] trong quá trình phân chia tế bào trong phôi. Những người mắc hội chứng Down thể khảm có hai dòng tế bào, một với 46 nhiễm sắc thể bình thường và một khác với 47 nhiễm sắc thể, bao gồm thêm một nhiễm sắc thể 21. Tiên lượng về trí tuệ và nguy cơ biến chứng y tế có thể phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào trisomy 21 trong mỗi mô, bao gồm cả não. Tuy nhiên, trên thực tế, không thể dự đoán nguy cơ vì không thể xác định được karyotype trong mỗi tế bào trong cơ thể. Một số người bị hội chứng Down thể khảm có những dấu hiệu lâm sàng rất khó phát hiện và có thể có trí tuệ bình thường; tuy nhiên, ngay cả những người không được biết là thể khảm cũng có thể có những biểu hiện rất khác nhau. Nếu cha mẹ có dòng tế bào mầm là thể khảm trisomy 21, thì nguy cơ, trên nguy cơ dựa trên tuổi của mẹ, gia tăng đối với đứa trẻ thứ hai.
Giống như hầu hết các tình trạng là do sự mất cân bằng nhiễm sắc thể, hội chứng Down ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và gây ra các khiếm khuyết về cấu trúc và chức năng [ ]. Không phải tất cả các khiếm khuyết đều có ở tất cả mọi người.
Hầu hết những người bị Dơn đều suy giảm nhận thức ở các mức độ khác nhau, từ nặng [IQ 20 đến 35] đến nhẹ [IQ 50 đến 75]. Vận động thô và chậm về ngôn ngữ cũng xuất hiện từ sớm. Chiều cao thường giảm, và gia tăng nguy cơ bị béo phì.
Khoảng 5% người bị hội chứng này có bất thường hệ tiêu hoá, đặc biệt là teo tá tràng bẩm sinh, đôi khi cùng với . Bệnh Hirschsprung Bệnh Hirschsprung Bệnh Hirschsprung là dị tật bẩm sinh xảy ra do sự suy giảm phân bố các hạch thần kinh ở phần thấp đường tiêu hóa, thường giới hạn ở đại tràng, dẫn đến tắc nghẽn chức năng một phần hoặc toàn... đọc thêm
Phụ nữ bị ảnh hưởng có 50% khả năng sinh ra thai nhi mắc hội chứng Down; tuy nhiên, nhiều trường hợp mang thai bị sẩy thai tự nhiên. Những người đàn ông bị Down không có khả năng sinh sản, ngoại trừ những người ở thể khảm.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Down
Nhìn tổng thể
Trẻ sơ sinh bị Down có khuynh hướng ít hoạt động, hiếm khi khóc và bị giảm trương lực cơ. Hầu hết đều có khuôn mặt phẳng [đặc biệt là mũi tẹt], nhưng một số không có các đặc điểm bất thường rõ ràng sau sinh và sau đó dần rõ ràng các đặc điểm bất thường khi lớn dần. Vùng chẩm phẳng, não nhỏ và thừa da gáy rất phổ biến. Mắt thường chếch lên trên, và mí mắt ở góc trong thường có mặt. Các điểm Brushfield [màu xám đến các đốm trắng tương tự hạt muối xung quanh vùng ngoại vi của mống mắt] có thể nhìn thấy được. Miệng thường mở với lưỡi thè ra, lưỡi ít gai lưỡi và có thể không có rãnh giữa lưỡi. Đôi tai nhỏ và tròn.
Bàn tay thường ngắn, rộng và thường có một nếp nhăn ngang lòng bàn tay. Các ngón tay thường ngắn, với ngón út bị quẹo [cong] ngón thứ 5 và thường chỉ có 2 đốt. Bàn chân có thể có khoảng cách rộng giữa ngón chân thứ nhất và thứ 2 [ngón chân có khe hở], và rãnh lòng bàn chân thường mở rộng về phía sau bàn chân.
Tăng trưởng và phát triển
Biểu hiện tim
Các triệu chứng của bệnh tim được xác định bởi loại và mức độ dị thường tim.
Tiếng thổi có thể không có giá trị cao; tuy nhiên, nhiều tiếng thổi khác nhau thì có thể có giá trị.
Biểu hiện đường tiêu hóa
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm trước khi sinh và/hoặc chọc dò màng ối kèm theo nhiễm sắc thể đồ
- Karyotyping sau khi sinh [nếu karyotyping trước khi sinh chưa được thực hiện]
Có thể nghi ngờ chẩn đoán hội chứng Down trước khi sinh dựa trên những bất thường về thể chất được phát hiện bởi
- Siêu âm thai
- Sàng lọc huyết thanh người mẹ
- sàng lọc không xâm lấn trước sinh
Xét nghiệm sàng lọc qua máu mẹ và xét nghiệm chẩn đoán cho hội chứng Down là tùy chọn cho tất cả phụ nữ đến khám trước 20 tuần tuổi thai bất kể tuổi mẹ.
Đại học Sản khoa và Phụ khoa Hoa Kỳ về Bản tin Thực hành – Sản khoa, Bản tin thực hành 2020 của Ủy ban Di truyền học và Hiệp hội Y học Bà mẹ-Thai nhi khuyên rằng xét nghiệm DNA thai nhi không có tế bào nên được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai bất kể tuổi tác hoặc các yếu tố nguy cơ bổ sung.
Nếu chẩn đoán không được thực hiện trước khi sinh, thì chẩn đoán trong thời sơ sinh được dựa trên sự dị thường về thể chất và được xác nhận bằng xét nghiệm tế bào học.
Đánh giá định kỳ theo từng độ tuổi của trẻ sơ sinh và trẻ em bị ảnh hưởng giúp xác định các điều kiện liên quan đến hội chứng Down [xem Hướng dẫn của Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ năm 2011 Health Supervision for Children with Down Syndrome]:
- Siêu âm tim Trước sinh hoặc khi sinh
- Kiểm tra tuyến giáp [nồng độ hormon kích thích tuyến giáp [TSH]]: Khi sinh, 6 tháng, 12 tháng và sau đó hàng năm
- Đánh giá thính giác: Khi sinh, mỗi 6 tháng sau cho đến khi thính giác bình thường được thiết lập [khoảng 4 tuổi], sau đó là mỗi năm [thường xuyên hơn nếu được chỉ định]
- Khám mắt Đánh giá nhãn khoa: trước 6 tháng sau đó mỗi năm cho đến 5 tuổi; sau đó mỗi 2 năm cho đến 13 tuổi và mỗi 3 năm cho đến khi 21 tuổi [thường xuyên hơn nếu có chỉ định]
- Tăng trưởng: Chiều cao, cân nặng và vòng đầu được đánh dấu tại mỗi lần kiểm tra sức khoẻ được đánh giá bằng biểu đồ tăng trưởng của hội chứng Down
- Nghiên cứu giấc ngủ về chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn: Hoàn thành trước 4 tuổi
Việc tầm soát định kỳ để phát hiện tình trạng mất ổn định tâm thần và bệnh celiac không còn được khuyến khích; trẻ em được kiểm tra dựa trên nghi ngờ lâm sàng. Khuyến cáo rằng những bệnh nhân có tiền sử có tiền sử đau cổ, đau xương, yếu, hoặc bất kỳ triệu chứng thần kinh nào khác nghi ngờ bệnh lý tủy xương cần có x quang cột sống vị trí trung gian; nếu không có bất thường nghi ngờ được nhìn thấy, cần làm thêm x quang ở tư thế gập và ưỡn cột sống.
- Điều trị các triệu chứng đặc hiệu
- Tư vấn di truyền
Các rối loạn của bệnh không thể được chữa khỏi. Việc xử trí phụ thuộc vào các biểu hiện cụ thể, nhưng việc giám sát khá đồng đều đối với tất cả trẻ em. Một số bất thường tim bẩm sinh được sửa chữa bằng phẫu thuật. Suy giáp được điều trị bằng thay thế hormon tuyến giáp.
- Hội chứng Down liên quan đến việc thêm một nhiễm sắc thể số 21, hoặc một nhiễm sắc thể riêng biệt hoặc một sự chuyển đoạn sang một nhiễm sắc thể khác.
- Chẩn đoán có thể được nghĩ đến trước sinh dựa trên các bất thường được phát hiện bởi siêu âm thai [ví dụ tăng độ mờ da gáy, dị tật ở tim, teo tá tràng bẩm sinh] hoặc dựa trên phân tích DNA thai nhi không tế bào từ máu mẹ hoặc sàng lọc nhiều lần chất chỉ điểm của mẹ đối với nồng độ protein huyết tương A vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và nồng độ alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonado [beta-hCG], estriol không liên hợp và inhibin ở đầu tam cá nguyệt thứ 2.
- Phân tích Karyotype là xét nghiệm khẳng định được lựa chọn và có thể được thực hiện trước khi sinh bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc chọc dò màng ối trong tam cá nguyệt thứ 2, hoặc lấy mẫu máu sau sinh.
- Tuổi thọ giảm chủ yếu do bệnh tim sau đó đến tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng, bệnh bạch cầu cấp dòng tủy, và bệnh Alzheimer khởi phát sớm; tuy nhiên, nó đã tăng lên đáng kể trong những thập kỷ gần đây, và một số người sống ở độ tuổi 80.
- Làm kiểm tra định kỳ theo từng độ tuổi để phát hiện các tình trạng sức khoẻ liên quan [ví dụ, bất thường tim, suy giáp].
- Điều trị các triệu chứng đặc hiệu và cung cấp hỗ trợ xã hội, hỗ trợ giáo dục và tư vấn di truyền.
Sau đây là một số nguồn tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.