Ở mỗi giai đoạn đều có các mốc sàng lọc thai nhi, phát hiện những trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền nhiễm sắc thể [NST]. Vì thế, thai phụ cần lưu ý thực hiện thăm khám sàng lọc đúng thời điểm:
Sàng lọc 3 tháng đầu
Khám thai lần đầu tiên thường diễn ra vào tuần thứ 5 – 9 của thai kỳ, bác sĩ chỉ định tiến hành một số đánh giá về:
- Kiểm tra cân nặng, chiều cao, tính chỉ số BMI.
- Xét nghiệm máu về hormone Hcg tình huống siêu âm chưa rõ túi thai hoặc biểu hiện bất thường.
- Kiểm tra huyết áp phòng ngừa tiền sản giật.
- Siêu âm kiểm tra vị trí phôi thai và lấy thông số tính tuổi thai.
- Dựa vào tuổi thai tính ngày dự sinh em bé.
- Xét nghiệm máu kiểm tra dấu hiệu bệnh sởi, thủy đậu, viêm gan B, giang mai, HIV/AIDS, yếu tố Rh, nhóm máu,….
Bên cạnh đó, mẹ nên làm triSure NIPT – phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất thế giới. Ưu điểm vượt trội của triSure NIPT:
- Phương pháp không xâm lấn, cách thức đơn giản chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ [khoảng 7 – 10 ml] của mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi.
- Phân tích và tìm ra bất thường về số lượng nhiễm sắc thể [NST] của thai nhi, kết quả chính xác đến 99%. Nhờ đó, phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng phổ biến từ rất sớm [tuần thứ 9] giúp bác sĩ đưa ra phương án can thiệp kịp thời.
- Sàng lọc được nhiều nguy cơ dị tật: Hội chứng Edwards [3 nhiễm sắc thể 18], hội chứng Down [3 nhiễm sắc thể 21], hội chứng Patau [3 nhiễm sắc thể 13], hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.
Lần khám thứ 2 tốt nhất vào tuần thứ 11 – 13 tuần 6 ngày. Bác sĩ cân nặng, đo huyết áp, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu,… kiểm tra sức khỏe của mẹ và tình trạng phát triển của thai nhi. Đặc biệt, kiểm tra dấu hiệu bất thường ở 3 tháng đầu:
- Thai vô sọ, thoát vị rốn, bàng quang lớn, dị tật tay chân,…
- Siêu âm đo độ mờ da gáy [nếu chưa làm NIPT].
Sàng lọc 3 tháng giữa
Từ tuần 16 – 22 khám thai lần thứ 3, tiếp tục xem xét các tiêu chí về cân nặng, huyết áp, siêu âm, xét nghiệm nước tiểu,… theo dõi sự tăng trưởng của bé. Đối với những mẹ chưa xét nghiệm Double test, bác sĩ chỉ định xét nghiệm Triple test [sàng lọc các bệnh như ở quý 1]. Đồng thời, tầm soát đái tháo đường thai kỳ bằng nghiệm pháp dung nạp glucose, tiêm vắc xin uốn ván VAT [2 mũi cách nhau tối thiểu 1 tháng].
Sàng lọc 3 tháng cuối
Tuần thứ 32 trở đi, biện pháp sàng lọc tương tự các mốc sàng lọc thai nhi trên, thực hiện Non-stress test [đo tim thai] và kiểm tra cổ tử cung để theo dõi thai kỳ. Bạn có thể làm thêm các xét nghiệm đánh giá khung xương chậu, lắng nghe lời khuyên của bác sĩ để chuẩn bị cho ngày con ra đời an toàn.
2. Ngoài các mốc sàng lọc thai nhi, mẹ cần lưu ý gì?
Ngoài các mốc sàng lọc thai nhi trước sinh, ba mẹ nên sàng lọc và kiểm tra trước khi mang thai với xét nghiệm triSure Carrier vì những lý do:
- Phát hiện các bệnh di truyền lặn kể cả khi không có dấu hiệu không bình thường về di truyền [thường gọi “Người lành mang gen bệnh”].
- Tư vấn các lựa chọn can thiệp sau xét nghiệm, xét nghiệm sớm tăng hiệu quả điều trị.
- Giảm thiểu biến chứng, rủi ro, cải thiện chất lượng cuộc sống gia đình.
Xét nghiệm triSure Carrier tìm ra nhiều bệnh mà sàng lọc truyền thống dễ bị bỏ sót nhưng xuất hiện tần suất cao. Phải kể đến các bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha/ Beta, Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein, rối loạn chuyển hóa galactose [sữa và sản phẩm từ sữa], thiếu hụt men G6PD làm tăng nguy cơ tán huyết [vỡ hồng cầu].
Bài viết đã cung cấp những thông tin về các mốc sàng lọc thai nhi cơ bản. Vậy cha mẹ muốn biết thêm nội dung chi tiết hoặc còn những thắc mắc liên quan cần giải đáp về các xét nghiệm sàng lọc, vui lòng liên hệ Gene Solutions. Chúng tôi phát triển hệ sinh thái xét nghiệm gen tiên tiến nhất hiện nay, giúp chăm sóc trọn vẹn thai kỳ. Đặc biệt, nhờ sở hữu dữ liệu gen lớn nhất Việt Nam và công nghệ giải trình tự mạnh nhất, nên các xét nghiệm gen tại Gene Solutions đều có độ chính xác cao và giá tốt.
TT - Đúng nửa tháng sau ngày được mổ lấy thai từ bà mẹ đang hôn mê, mọi người ai cũng mừng cho sức khỏe của bé Vũ Đăng - nặng 2,1kg.
Chỉ trước đó nửa tháng, PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng - trưởng khoa nhi Bệnh viện Bạch Mai - cho hay ông lo nhất sau khi bé ra đời là não sẽ bị ảnh hưởng bởi người mẹ mang thai tuần thứ 33 thì hôn mê nhiều ngày.
Câu chuyện của chị Hà Thị Ngân [ở Hải Phòng], một thai phụ bị liệt, xôn xao cộng đồng mạng hơn nửa tháng nay. Theo bác sĩ Nguyễn Thị Thu Huyền - trưởng khoa thần kinh Bệnh viện Việt Tiệp, sản phụ Hà Thị Ngân vào điều trị tại Bệnh viện Việt Tiệp cách đây hơn hai tháng, khi đang mang thai ở tháng thứ năm. “Nghi sản phụ Ngân bị liệt do viêm não nên chúng tôi đã chuyển chị Ngân lên Bệnh viện Bệnh nhiệt đới trung ương. Chị Ngân điều trị ở đó khoảng hai tháng rồi lại quay về đây, khi đó những vết loét trên cơ thể do liệt và nằm lâu ngày đã bốc mùi hôi thối, bệnh nhân trong tình trạng lơ mơ, rối loạn ý thức và sau đó hôn mê. Chúng tôi phải tập trung tiến hành cắt lọc vết thương, điều trị nhiễm trùng...” - bác sĩ Huyền kể lại.
Tại Bệnh viện Bạch Mai, PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng cho hay ngay sau khi chị Ngân nhập viện ngày 10-6, bệnh viện đã tổ chức hội chẩn toàn viện. Các bác sĩ xác định cháu bé trong bụng thai phụ đang hôn mê sẽ bị ảnh hưởng về hô hấp, nếu không cấp cứu kịp thời sẽ ảnh hưởng đến bộ não của trẻ. Chỉ một ngày sau khi nhập Bệnh viện Bạch Mai, chị Hà Thị Ngân được mổ lấy thai. Cùng một lúc phải có ba kíp y bác sĩ túc trực tại phòng mổ: kíp phẫu thuật lấy thai, kíp hồi sức cho mẹ và kíp hồi sức cho trẻ sơ sinh.
Đúng như dự đoán, ngay sau khi chào đời, bé sơ sinh con chị Ngân có biểu hiện khó thở, da tím tái, chỉ số Apgar chỉ còn 3 điểm [tiêu chuẩn chỉ số thế giới từ 3 điểm trở xuống là ngạt rất nặng]. “Chúng tôi chỉ có năm phút để cấp cứu cho cháu bé, nếu để muộn não bé sẽ bị ảnh hưởng” - PGS Dũng tâm sự.
Nhờ đã dự liệu từ trước nên sau năm phút cấp cứu, bé sơ sinh đã hồng hào, tim đập bình thường, được chuyển xuống khoa nhi với các thiết bị cấp cứu sẵn sàng. “Đến bây giờ tôi có thể công bố cháu bé hoàn toàn bình thường, tương lai sẽ khỏe mạnh như những đứa trẻ khác” - PGS Dũng khẳng định.
Theo PGS Dũng, so với các bé sinh non khác, bé sơ sinh con sản phụ Ngân nặng 2,1kg hoàn toàn không có gì đáng lo ngại. Các bác sĩ từng cứu sống bé sơ sinh sinh non nặng chỉ 700 gam là con một sản phụ hôn mê và qua đời ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, cứu con của một sản phụ bị liệt, rối loạn ý thức và sau đó là hôn mê dài, được điều trị bằng rất nhiều loại thuốc như con của chị Ngân là lần đầu tiên PGS Dũng gặp.