Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

Xét nghiệm NIPT là gì, xét nghiệm NIPT có an toàn không, đọc kết quả xét nghiệm NIPT như thế nào,.... là những câu hỏi của hầu hết chị em trong giai đoạn thai nghén. Vậy bạn đã có những kiến thức gì về phương pháp xét nghiệm NIPT này. Nếu đang quan tâm thì đừng bỏ qua những thông tin thú vị sau trong bài viết nhé.

Bạn đang xem: Cách đọc kết quả xét nghiệm nipt de biết trai hay gái

1. Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT

Trước khi trả lời câu hỏi đọc kết quả xét nghiệm NIPT như thế nào hãy cùng trả lời câu hỏi xét nghiệm NIPT là gì.

NIPT - là tên gọi viết tắt của NON INVASIVE PRENATAL TEST, là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, cho độ chính xác và an toàn cao, được áp dụng nhiều nhất hiện nay. Với phương pháp này, các bác sỹ có thể phát hiện ra các bất thường về nhiễm sắc thể gây nên dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Phương pháp NIPT được thực hiện dựa trên nguyên tắc phân tích các AND tự do có trong máu của người mẹ trong tuần thai thứ 10.

Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

Bản chất của xét nghiệm NIPT là kiểm tra các ADN tự do có trong máu của người mẹ

2. NIPT khác biệt so với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như thế nào?

Có rất nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh khác như Double test, Triple test test, chọc ối nhưng phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPT vẫn được lựa chọn nhiều nhất. Hãy cùng lướt qua những thông tin dưới đây để biết vì sao phương pháp này được các bác sỹ và mẹ bầu tin tưởng đến vậy.

Nội dungXét nghiệm NIPTXét nghiệm Double test,..
Ưu điểm

Có thể thực hiện được từ rất sớm, khi thai nhi mới chỉ 10 tuần tuổi;

Cách thực hiện đơn giản, an toàn và độ chính xác cao lên tới 99.9 %;

Kiểm tra được toàn bộ những bất thường của nhiễm sắc thể thai nhi, các đột biến vi mất đoạn nhiễm sắc thể.

Có thể kết hợp với phương pháp siêu âm và thực hiện ở tuần thai thứ 11;

Xét nghiệm được tiến hành đơn giản;

Chi phí thực hiện xét nghiệm thấp.

Nhược điểm

Là một phương pháp vẫn còn rất mới ở Việt Nam;

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT cao, lớn hơn 10 triệu đồng.

Xem thêm: Mang Thai Tháng Thứ 5 Có Nên Quan Hệ, Bầu 5 Tháng Có Quan Hệ Được Không

Với mẹ bầu trên 35 tuổi, độ chính xác của kết quả bị hạn chế;

Chỉ chủ yếu kiểm tra về hội chứng down bẩm sinh.

Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

Với những ưu điểm vượt trội xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT luôn được mẹ bầu tin tưởng lựa chọn

3. Nguyên tắc thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT

Để kết quả sàng lọc trước sinh được chính xác, mẹ bầu đọc kết quả xét nghiệm NIPT được dễ hiểu nhất thì khi thực hiện phương pháp này, các bác sỹ và mẹ bầu nhất định phải nhớ kỹ nguyên tắc sau:

Cần giữ tinh thần thoải mái nhất để khi thực hiện xét nghiệm được nhanh chóng, an toàn, chính xác;

Các bác sỹ thực hiện xét nghiệm phải là người có kiến thức, có chuyên môn và có “ tâm”.

Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

Lắng nghe tư vấn và giữ tâm trạng ổn định là nguyên tắc vàng cho phương pháp xét nghiệm NIPT

4. Cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT

Thông thường, khi thực hiện các gói xét nghiệm NIPT, các mẹ bầu sẽ nhận được phiếu kết quả chỉ sau 7 - 10 ngày. Tuy nhiên, không ít mẹ bầu vẫn không biết cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT mà phải tìm đến bác sỹ nhờ phân tích.

Các bác sỹ đã lưu ý đến mẹ bầu về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT như sau:

Trường hợp kết quả hoàn toàn bình thường: Phiếu kết quả sẽ ghi trả lời: “ Không phát hiện thấy lệch bội của nhiễm sắc thể 13, 18 và 21, nhiễm sắc thể giới tính cùng với các nhiễm sắc thể khác, không phát hiện các hiện tượng vi mất đoạn 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p và 5p”.

Trường hợp kết quả phát hiện ra những bất thường: Phiếu kết quả sẽ có câu trả lời “ Có phát hiện về sự lệch bội nhiễm sắc thể”.

Một số trường hợp khác: các trường hợp khác ở đây, có thể là bác sỹ đã phát hiện ra các bệnh hiếm gặp ở thai nhi vì vậy trong trường hợp này, bác sỹ sẽ yêu cầu thai phụ đến và trả kết quả trực tiếp cùng với phiếu kết quả.

Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

Đọc kết quả xét nghiệm NIPT là một trong những khó khăn mà bà bầu gặp phải sau khi thực hiện xét nghiệm này

Ngoài ra mẹ bầu cần lưu ý khi kết quả có ghi không phát hiện ra các lệch bội về nhiễm sắc thể 21, 18, 13,… nhiễm sắc thể giới tính và cả các nhiễm sắc thể khác, điều đó không đồng nghĩa với việc thai nhi 100% khỏe mạnh. Bởi lẽ, sự khỏe mạnh của thai nhi còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố trong khi NIPT chỉ hỗ trợ phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, những bất thường khác xét nghiệm NIPT không phát hiện được.

5. Thực hiện xét nghiệm NIPT ở đâu

Câu hỏi thực hiện xét nghiệm NIPT tại đâu là câu hỏi chung của rất nhiều mẹ bầu. Nếu mẹ bầu vẫn đang băn khoăn về một địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT uy tín và chất lượng có thể liên hệ ngay Bệnh viện Đa khoa ipes.vn.

Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

Bệnh viện Đa khoa ipes.vn - Một điểm đến tin cậy của các mẹ bầu

Các lý do nên chọn bệnh viện ipes.vn khi có nhu cầu thăm khám, làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

Đây là một trong những bệnh viện đầu tiên được chuyển giao công nghệ xét nghiệm NIPT;

Nhiệt tình với tất cả khách hàng từ việc tư vấn đến lúc thăm khám và cả khi khách hàng muốn được hỗ trợ đọc kết quả xét nghiệm NIPT;

Phòng xét nghiệm thông thoáng, rộng rãi, sạch sẽ;

Trang thiết bị y tế hiện đại, tiên tiến và luôn được tích hợp và cập nhật các công nghệ mới nhất;

Bác sỹ tại ipes.vn là các bác sỹ đầu ngành, có kinh nghiệm lâu năm trong lĩnh vực sản khoa. Đặc biệt, các bác sỹ tại đây luôn làm việc nhiệt tình và đặt chữ “tâm” lên đầu;

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT hợp lý, dao động từ 10.350.000- 17.000.000 tùy theo từng gói xét nghiệm;

Hỗ trợ lấy và trả kết quả xét nghiệm ngay tại nhà với những khách hàng không sắp xếp được thời gian qua trực tiếp bệnh viện

Giải quyết được thắc mắc về cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT chắc hẳn các mẹ bầu đã thấy thoải mái và an tâm hơn rất nhiều. Nếu còn bất cứ câu hỏi nào, hãy liên hệ ngay với ipes.vn để được giải đáp nhé! Đội ngũ tư vấn viên am hiểu các kiến thức chuyên môn, đặc biệt là sức khỏe sinh sản của chúng tôi đang chờ đón các bạn!

Bài viết bởi Tiến sĩ Lý Thị Thanh Hà - Khối Di truyền y học, Trung tâm công nghệ cao Vinmec

VinNIPT là xét nghiệm NIPT được đội ngũ R&D phát triển và thực hiện tại Vinmec dựa trên công nghệ Verifi® của Illumina (Hoa Kỳ) và tuân theo khuyến cáo của Bộ Y Tế Việt Nam.

NIPT hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được Bộ Y Tế Việt Nam công nhận để ứng dụng trong thực tiễn lâm sàng. NIPT được bộ Y tế khuyến cáo sử dụng sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kỳ, tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Xét nghiệm này có thể thay thế xét nghiệm PAPP-Afree beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm trên tùy theo trường hợp.

Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn

2.1 Thông tin hành chính

Bên cạnh các thông tin cần có như họ tên, ngày tháng năm sinh thì các thông tin khác như thời điểm lấy mẫu, nhận mẫu, phân tích mẫu, tuổi thai, số lượng thai và tuổi thai cũng rất quan trọng do VinNIPT được khuyến cáo thực hiện với tuần thai ≥ 10 tuần.

2.2 Thông tin kết quả

Trên thị trường có nhiều đơn vị xét nghiệm khác nhau sử dụng những công nghệ cũng như quy trình phân tích dữ liệu khác nhau và từ đó nội dung phần kết quả cũng sẽ khác nhau.

Như đã nói ở trên, tại Vinmec xét nghiệm VinNIPT được xây dựng và phát triển dựa trên công nghệ Verifi® Illumina (Hoa Kỳ) nên giá trị sử dụng để phân tích là NCV (các đơn vị khác sẽ sử dụng các chỉ số khác như Z-Score hay tỷ số nguy cơ). Theo đó, thai phụ được đánh giá dựa trên giá trị NCV của từng loại nhiễm sắc thể (NST 21, 18, 13) như sau:

Lưu ý: Với nhiễm sắc thể giới tính X, Y có cách tính riêng và mức giới hạn (cut-off) riêng. Tùy vào giá trị NCV X và NCV Y sẽ xác định được giới tính của thai nhi cũng như dạng lệch bội nào (XO, XXX, XXY hay XYY).

Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

Xét nghiệm VinNIPT tại Vinmec được xây dựng và phát triển dựa trên công nghệ Verifi® Illumina

2.3 Thông tin phần kết luận và đề nghị của bác sĩ di truyền

Trong phần này bên cạnh việc đưa ra kết luận về mức độ nguy cơ của thai nhi dựa trên mẫu sinh phẩm làm xét nghiệm NIPT thì đây cũng là phần thông tin cần thực hiện tiếp theo để đảm bảo một thai kỳ an toàn. Vì xét nghiệm VinNIPT là xét nghiệm sàng lọc nên cần kết hợp thêm với các thông tin lâm sàng khác. Trong trường hợp có nguy cơ cao thai phụ sẽ được đề nghị thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để đánh giá đúng tình trạng của thai nhi.

Trong trường hợp chưa thể xác định nguy cơ, thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu lại. Nếu kết quả vẫn chưa thể xác định, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán.

2.4 Thông tin thêm về xét nghiệm

Trong phần này bên cạnh các thông tin minh bạch về quy trình xét nghiệm còn chứa các thông tin cần biết khác về xét nghiệm VinNIPT như độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương, giới hạn của xét nghiệm và các hướng dẫn quốc tế mà xét nghiệm VinNIPT đang tuân theo.

Làm sao đọc kết quả NIPT biết trai hay gái

Bác sĩ di truyền dựa vào kết quả xét nghiệm NIPT để đưa ra kết luận và đề nghị trong thai kỳ

Tùy từng trường hợp kết quả mà sẽ có hướng xử trí tiếp theo:

  • Với kết quả nguy cơ cao với bất thường số lượng nhiễm sắc thể như trisomy 21, thai phụ và bác sĩ sản khoa cần cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán vì VinNIPT là xét nghiệm sàng lọc an toàn, hiệu quả nhưng không thể thay thế được xét nghiệm chẩn đoán.
  • Với kết quả chưa xác định nguy cơ: thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, thai phụ và bác sĩ sản khoa sẽ cân nhắc làm xét nghiệm chẩn đoán.
  • Với kết quả nguy cơ thấp: Thai phụ vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ theo khuyến cáo của bác sĩ sản khoa.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những bệnh viện không những đảm bảo chất lượng chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, hệ thống trang thiết bị công nghệ hiện đại. Bệnh viện cung cấp dịch vụ khám, tư vấn và chữa bệnh toàn diện, chuyên nghiệp, không gian khám chữa bệnh văn minh, lịch sự, an toàn và tiệt trùng tối đa. Khách hàng khi chọn thực hiện các xét nghiệm tại đây có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác của kết quả xét nghiệm.

Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch trực tuyến TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn!

XEM THÊM: